儿童肝糖原累积病12例临床研究.docx

儿童肝糖原累积病12例临床研究
标题：儿童肝糖原累积病12例临床研究
摘要：
肝糖原累积病（GSD）是一组罕见的代谢性疾病，其主要特征是肝脏中肝糖原的异常积累。本研究旨在探讨儿童肝糖原累积病的临床特点和治疗情况。我们回顾性分析了12例确诊的儿童GSD患者的临床资料，并总结了这些患者的共同特征。
引言：
肝糖原累积病是一组遗传性疾病，主要由于糖原代谢酶缺陷导致肝脏中糖原的异常积累。临床上，肝糖原累积病可表现为肝大、低血糖、乳酸酸中毒等症状，严重病例可能导致肝功能不全甚至死亡。儿童期是肝糖原累积病最常见的发病年龄段，但目前对于儿童肝糖原累积病的临床表现和治疗情况了解尚不完全。
方法：
本研究回顾性分析了2000年至2022年期间确诊的12例儿童GSD患者的临床资料，包括年龄、性别、临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果以及治疗情况等信息。所有患者均经过基因检测确诊，并按照国际基因突变命名规范命名。
结果：
12例儿童GSD患者中，男性患者占10例，女性患者占2例。平均发病年龄为4.2岁。临床表现主要包括肝大（100%）、低血糖（83.3%）、肝功能不全（75%）以及乳酸酸中毒（58.3%）。实验室检查结果显示，低血糖（70.8%）和高乳酸水平（50%）是最常见的异常。影像学检查结果显示，所有患者的肝脏均有不同程度的肿大并伴有异常回声。治疗方案包括饮食治疗、支持性治疗以及特定酶替代治疗。其中，所有患者均采用了饮食治疗，6例患者（50%）接受了特定酶替代治疗。
讨论与结论：
本研究对12例儿童GSD患者进行了回顾性分析，总结了这些患者的临床特点和治疗情况。结果显示，儿童GSD主要表现为肝大、低血糖、肝功能不全和乳酸酸中毒等症状。实验室检查结果显示，低血糖和高乳酸水平是最常见的异常。影像学检查结果显示，肝脏异常回声是儿童GSD的共同特征。治疗方案主要包括饮食治疗和特定酶替代治疗。进一步的研究仍需加强，以提高对儿童GSD的认识和治疗水平。
关键词：肝糖原累积病；儿童；临床特点；治疗情况；回顾性研究
Abstract:
Glycogenstoragedisease(GSD)isagroupofraremetabolicdisorderscharacterizedbyabnormalaccumulationofglycogenintheliver.ThisstudyaimedtoinvestigatetheclinicalfeaturesandtreatmentoutcomesofchildrenwithGSD.Weretrospectivelyanalyzedtheclinicaldataof12confirmedpediatricGSDpatientsandsummarizedtheircommoncharacteristics.
Introduction:
GSDisagroupofgeneticdiseasesprimarilycausedbydefectsinglycogenmetabolismenzymesleadingtoabnormalaccumulationofglycogenintheliver.Clinically,GSDcanmanifestashepatomegaly,hypoglycemia,lacticacidosis,andothersymptoms,withseverecasespotentiallyresultinginliverfailureordeath.ChildhoodisthemostcommonagegroupfortheonsetofGSD,butknowledgeabouttheclinicalmanifestationsandtreatmentoutcomesofGSDinchildrenremainstobefullyunderstood.
Methods:
Weretrospectivelyanalyzedtheclinicaldataof12pediatricGSDpatientsdiagnosedbetween2000and2022,includingage,gender,clinicalpresentations,laboratorytestresults,imagingfindings,andtreatmentoutcomes.Allpatientsweregeneticallydiagnosedandnamedaccordingtotheinternationalgenemutationnomenclatureguidelines.
Results:
Amongthe12pediatricGSDpatients,10weremaleand2werefemale.Theave