儿童肝糖原累积病44例临床分析的任务书.docx

儿童肝糖原累积病44例临床分析的任务书
任务书
题目：儿童肝糖原累积病44例临床分析
背景介绍：
肝糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）是一类体内糖原代谢异常的常染色体隐性遗传病，包括多种亚型。儿童期是该病最常见的发病时期，病程表现为低血糖，肥胖，肝肿大，容易患上肝脏病，常引起儿童的视网膜病变，也可合并有心脏病和骨骼肌功能障碍等。GSD临床表现多样，且亚型较多，因此，提高对其认识和诊治能力非常重要。
任务要求：
本次任务的要求是对儿童肝糖原累积病44例临床分析。根据医学文献，收集儿童GSD的临床病例44例，并对病例的患者年龄、性别、家族史、主要症状、病历检查、实验室检查等进行统计分析，并总结出本病的临床表现、诊断方法、治疗措施和预后。
任务步骤：
1.收集儿童GSD的相关文献资料，整理并筛选出符合条件的病例。
2.根据所得到的病例，对病例的患者年龄、性别、家族史、主要症状、病历检查、实验室检查等进行统计分析。
3.探讨儿童GSD的临床表现、诊断方法、治疗措施、预后等方面。
4.撰写报告，内容包括参考文献、基本情况、结果分析、结论等。
5.对最终报告进行审核。
任务要求：
1.报告篇幅至少1200字以上。
2.报告文字清晰、表述准确、论据可靠。
3.统计与分析要详尽、数据清晰。
4.建议充分考虑前沿技术和研究发现。
5.关键词：肝糖原累积病、儿童、临床表现、诊断方法、治疗措施、预后。
参考文献：
1.ChenS，ZhangX，LiL，等。儿童肝糖原累积病3型的致病基因突变分析[J]。中国实用儿科杂志，2016，31（9）：655-659.
2.KierdaszukB，ChrzanowskaK，MierzewskaH，等。肝糖原累积病2型的诊断与治疗[J]。儿童内科，2017，59（1）：34-37.
3.SchaeferEJ，LevyRI，JiZS，等。ApolipoproteinEtype2allelicfrequencyisunusuallylowintheAshkenazim[J]。ArteriosclerosisThrombosis&VascularBiology，1994，14（7）：1119-1124.
4.祖爱军，钟依楠，杨宁。一家四口肝糖原累积病模式分析[J]。中国当代儿科杂志，2017，19（5）：570-573.
5.AnY，NanX，ZhangX，等。肝糖原累积病9型一例[J]。中华慢性病预防与治疗杂志，2016，21（1）：55-57.