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维生素D受体雌激素受体基因多态性与骨质疏松性骨折相关性研究的任务书 任务书 一、研究背景 骨质疏松症是一种常见的老年性疾病,特别是女性。骨质疏松性骨折是一种严重的后果,会造成长期疼痛、残疾和失能。近年来,研究表明,维生素D和雌激素受体基因的多态性与骨质疏松症的发生和发展密切相关。因此,本研究旨在探讨维生素D受体和雌激素受体基因的多态性与骨质疏松性骨折的相关性。 二、研究内容 1.研究目的 本研究旨在探讨维生素D受体和雌激素受体基因的多态性与骨质疏松性骨折的相关性,为预防和治疗骨质疏松症提供科学依据。 2.研究方法 (1)搜集和筛选相关文献,分析当前维生素D受体和雌激素受体基因多态性与骨质疏松性骨折的研究进展。 (2)对参与研究的对象进行门诊或住院检查,测量骨密度和相关指标,获取外周血样本,用PCR方法检测维生素D受体和雌激素受体基因的多态性。 (3)对研究结果进行统计学分析,探讨维生素D受体和雌激素受体基因的多态性与骨质疏松性骨折的相关性。 3.研究内容 (1)维生素D受体基因与骨质疏松性骨折的相关性研究。 通过对参与研究的对象进行维生素D受体基因多态性分析,探讨其与骨质疏松性骨折的相关性。具体包括VDR基因BsmI和FokI位点的多态性研究。 (2)雌激素受体基因与骨质疏松性骨折的相关性研究。 通过对参与研究的对象进行雌激素受体基因多态性分析,探讨其与骨质疏松性骨折的相关性。具体包括ERα基因PvuII和XbaI位点、ERβ基因RsaI位点的多态性研究。 (3)对维生素D受体和雌激素受体基因多态性的复合位点与骨质疏松性骨折的相关性研究。 通过对参与研究的对象进行维生素D受体基因和雌激素受体基因复合位点多态性的分析,探讨其与骨质疏松性骨折的相关性。 三、研究意义 骨质疏松症是一种常见的老年性疾病,特别是女性。骨质疏松性骨折是一种严重的后果,会造成长期疼痛、残疾和失能。本研究探讨维生素D受体和雌激素受体基因的多态性与骨质疏松性骨折的相关性,为预防和治疗骨质疏松症提供科学依据。同时,本研究对基于个体基因特征的个性化医疗具有一定参考价值,为遗传学和临床医学的交叉学科提供了新的研究思路和方法。 四、参考文献 1.BarsonyJ,PruferK,JianM,etal.VitaminDreceptorcontainsmultipledimerizationinterfacesthatarefunctionallydifferent.MolEndocrinol,2007,21(9):2216-2226. 2.FengSQ,ZhangJT,XieHL.AssociationofestrogenreceptorgenepolymorphismswithbonemineraldensityinChinesewomen.IntJMolSci,2014,15(12):22882-22904. 3.JohnellO,KanisJA.Anestimateoftheworldwideprevalenceanddisabilityassociatedwithosteoporoticfractures.OsteoporosInt,2006,17(12):1726-1733. 4.RalstonSH,UitterlindenAG.Geneticsofosteoporosis.EndocrRev,2010,31(5):629-662. 5.WuJ,WangY,LiY,etal.StudyoftheassociationbetweenestrogenreceptorsgenepolymorphismsandosteoporosisinChinesepostmenopausalwomen.JBoneMinerMetab,2011,29(4):441-447.