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维生素D受体雌激素受体基因多态性与骨质疏松性骨折相关性研究的综述报告
骨质疏松性骨折是一种常见的疾病，在全球范围内影响着数以百万计的人群。这种疾病与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、营养因素等等。近年来，研究人员对雌激素受体基因和维生素D受体基因的多态性进行了广泛研究，以探索它们与骨质疏松性骨折的相关性，本文将对其研究结果进行综述。
雌激素受体基因多态性与骨质疏松性骨折相关性研究
雌激素在骨骼生长和骨质代谢方面起着至关重要的作用。雌激素受体（ER）是对雌激素信号作出反应的重要蛋白质。ER的基因多态性与骨质疏松性骨折有关。有关研究已测定了ER基因的三种最常见的多态性：PvuII、XbaI和早期起启子1（Esr1）。在基于人口的研究中，ER基因的PvuII基因型与延迟性骨折风险增高相关，XbaI和Esr1基因型则与骨折没有太大关联。相比之下，对明确克隆的ER基因座的分析显示，XbaI和Esr1有更明显的关联，而PvuII则没有。不过这种基因型的风险增高是很小的。此外，有些国家也观察到ER基因型在骨质疏松性骨折和骨密度方面存在性别差异。研究表明，ERα模式具有肯定与否定双重作用，这很可能解释了对ER基因多态性和骨折风险的不一致性结果。
维生素D受体基因多态性与骨质疏松性骨折相关性研究
维生素D被称为抗骨质疏松性骨折因素。它的受体VDR基因被发现与骨组织的生长与代谢相关。VDR的多态性被认为是导致骨质疏松性骨折的一个危险因素。VDR基因包含分别命名为BsmI、ApaI、TaqI和FokI的4个多态位点。这些位点和多个骨量和骨质疏松性相关的代谢标志物都有关联。BsmI、ApaI和TaqI在VDR基因的编码区域内，而FokI位点在第一外显子中。BsmI基因型、ApaI基因型、TaqI基因型和FokI基因型都可以影响VDR蛋白质的功能。有些文献认为，BsmI和TaqI基因型可以增加骨质疏松性骨折的风险，而ApaI基因型和FokI基因型则不能。此外，有些文献突出了VDR基因型和乳糜泻之间的关系，因为乳糜泻与骨质疏松性骨折有一定的相关性。
总结
综上所述，雌激素受体基因和维生素D受体基因的多态性与骨质疏松性骨折之间有一定的相关性。然而，不同研究结果可能存在一定差异。这可能是由于样本大小、被纳入研究的患者群体、评估方法或不同的研究设计等因素引起的。因此，并没有明确的结论认为基因多态性对于骨质疏松性骨折的发病风险具有显著作用。此外，完全理解这些基因型的作用需要更多的研究，包括像基因表达和蛋白质分析等更具体的分子级别研究。最终，这些研究结果有助于为探索和发展骨质疏松性骨折的治疗方式和预防措施提供有力的支持。