MTHFR基因多态性与NSCLP遗传易感关系的Meta分析的任务书.docx

MTHFR基因多态性与NSCLP遗传易感关系的Meta分析的任务书
任务书
背景
口裂及唇腭裂（NSCLP）是一种常见的出生缺陷，它主要是由于口腔内外组织发育异常而引起的。研究表明，NSCLP的发生和发展受到多种遗传和环境因素的影响，其中基因变异是其发病机制中最重要的一个因素之一。近年来，针对NSCLP的基因变异研究逐渐增多，研究发现，MTHFR基因的单核苷酸多态性（SNP），尤其是C677T和A1298C，可能与NSCLP的遗传易感性有关。
MTHFR基因编码一种重要的酶，可通过将5,10-甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，从而协助DNA的合成和修复。但是，基因突变会导致MTHFR酶的功能受损，进而影响DNA的合成和修复，导致某些疾病的发生和发展。因此，MTHFR基因多态性与NSCLP的遗传易感关系的研究已经成为当前研究的热点。
任务目的
本次任务致力于通过Meta分析方法系统评价MTHFR基因多态性（C677T和A1298C）与NSCLP遗传易感性的关系。通过相关文献的检索、筛选和数据的分析和解读，得出MTHFR基因多态性与NSCLP遗传易感性的相关性，为NSCLP遗传易感性的研究提供科学依据。
任务内容
1.文献检索
通过PubMed、WebofScience、EMbase等数据库检索相关文献。检索词包括:“MTHFR”、“C677T”、“A1298C”、“NSCLP”、“口裂及唇腭裂”、“遗传易感性”等。检索时限为2010-2021年。同时，手动检索期刊和会议论文摘要，以确保筛选出所有相关的研究。
2.文献筛选
依据任务目的，筛选符合纳入标准的文献。具体纳入标准如下：
（1）研究主要围绕MTHFR基因的C677T和A1298C多态性与NSCLP遗传易感关系。
（2）研究类型为病例对照研究或族群基因学研究。
（3）样本数量大于30个以上，样本来源包括不同种族的人群。
（4）文献为英文或中文发表的研究。
（5）研究已发表在公开刊物上，或者是已经注册在ClinicalTrials.gov等临床试验注册平台上。
（6）除非有必要，否则多篇研究先进行主要研究的选择，以尽可能减少冗余和重叠的数据。
3.数据提取和分析
从所选的文献中提取数据，包括研究特征、样本信息、MTHFR基因多态性和NSCLP的相关数据。将获得的原始数据汇总后进行质量控制和数据评估。
通过Meta分析的方法来分析并合并所选文献中的数据，得出MTHFR基因多态性（C677T和A1298C）与NSCLP遗传易感性的相关性。由于不同研究的异质性问题，使用固定模型或随机模型进行分析。
4.讨论和结论
对分析结果进行讨论，并通过合并分析得出的结论，以及与已有研究相比较，回答研究问题，并就研究意义和限制进行讨论。
参考文献：
1.GhaffariS,HaghighiA,BouzariN,etal.C677TandA1298CpolymorphismsofMTHFRandsusceptibilitytononsyndromiccleftlipandpalate:ameta-analysis.JournalofCranio-MaxillofacialSurgery,2016,44(5):567-573.
2.FuQ,WangL,LiJ,etal.MethylenetetrahydrofolatereductaseC677Tpolymorphismandnon-syndromiccleftlipand/orpalateriskinaChinesepopulation:ameta-analysis.BMCPediatrics,2015,15(1):181.
3.YilmazogluS,KorkmazE,UcarF,etal.InvestigationofmethylenetetrahydrofolatereductaseC677Tpolymorphismgenewithnon-syndromiccleftlipandpalateinthesoutheastofTurkey:ameta-analysis.BrazJOtorhinolaryngol,2020,86(1):50-56.