必修二 5.3 人类遗传病.pptx

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
一、人类遗传病单基因遗传病患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。进行性肌营养不良（假肥大型）③特点：①家族聚集现象；②易受环境影响；
③群体中发病率高染色体异常遗传病二、遗传病的监测和预防对咨询对象进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断产前诊断绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母提倡适龄生育(1)内容：绘制 的地图。
(2)目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的 、、及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为________________个。合作探究一：调查人群中的遗传病1.遗传病一定是由于具有致病基因引起的吗？议、展、评合作探究四：基因组和染色体组的辨析
(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）
A.并指症B.唇裂
C.21三体综合症D.猫叫综合症

3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）
A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩D.只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传