必修2-5.3人类遗传病.ppt

第3节人类遗传病概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1、概念：由两对以上等位基因控制。（三）、染色体异常遗传病酶1先天愚型(21-三体综合征)二、遗传病的检测和预防资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害优生遗传咨询内容及步骤又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。祖父母事例一事例二人类基因组计划思考探究并指常染色体上隐性遗传病苯丙氨酸抗维生素D佝偻病唇裂4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。性腺发育不良(XO型)