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人脑动静脉畸形与散发性海绵状血管畸形差异表达基因的筛选及验证的综述报告
动静脉畸形（AVM）和散发性海绵状血管畸形（cavernousmalformation，CM）是两种常见的血管发育障碍，它们的发病率分别为0.1%和0.5%。AVM可以发生于大脑和颅骨内，具有高度的出血风险，而CM则常见于中枢神经系统和皮肤。两者的发病机制尚不清楚，但研究表明它们可能与一些基因的变异有关。本文将对AVM和CM的差异表达基因进行筛选和验证的相关研究进行综述。
研究表明，AVM和CM可能与同样的细胞凋亡途径有关。一些研究发现，AVM和CM患者的组织及血液样本中凋亡相关基因的表达有所不同。谷胱甘肽过氧化物酶2（glutathioneperoxidase2，GPx2）被认为是促进细胞凋亡的关键基因，一些研究发现，在AVM和CM患者中它的表达都有所升高。另外，拟南芥中膜内脂酰转移酶1（membrane-boundO-acyltransferasedomain-containing1，MBOAT1）也被认为是AVM和CM的潜在标记，研究显示，AVM和CM患者中它的表达均有所升高。
除了凋亡途径外，炎症和血管生成也可能在AVM和CM的发病机制中发挥作用。中性粒细胞弹性蛋白酶（neutrophilelastase，NE）是一种参与炎症反应和血管生成的酶类，研究表明AVM患者的血液中NE水平升高，与AVM的出血风险密切相关。同时，研究发现，与正常组织相比，CM组织中运动蛋白肌球蛋白Ⅱ（myosin,heavychainⅡ，MYHII）和基质金属蛋白酶9（matrixmetalloproteinase9，MMP9）的表达均升高，这表明CM的发病可能与血管生成和炎症有关。
此外，一些研究表明，AVM和CM的发病与信号转导通路有关。经典的信号转导通路包括p38MAPK和JNK，这两个通路在AVM和CM中都被激活。此外，Wnt/β-catenin途径和Notch途径的激活也与AVM和CM的发病有关。针对这些信号通路的药物已被用于治疗AVM和CM。
总的来说，AVM和CM的发病机制尚不清楚，但一些基因的变异可能是其发病的原因之一。本文简要介绍了AVM和CM发病与凋亡、炎症和血管生成、信号转导等方面有关的基因，并指出其中一些潜在的标记。未来多中心的大规模队列研究有望进一步揭示AVM和CM的发病机制，为其诊断和治疗提供更好的指导。