医学遗传学绪论PPT幻灯片(0002).ppt

MolecularGenetics第一章绪论
(Chapter1Introduction)HeredityorEnvironment?MedicalGeneticsistheapplicationofgeneticstomedicalpractice.第一章绪论MedicalGenetics一、医学遗传学研究的对象及任务1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育
2.生化遗传学：分子病，代谢病
3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗
4.群体遗传学：近婚
5.药物遗传学：个体原则
6.免疫遗传学：血型，新生儿溶血症
7.毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形
8.体细胞遗传学：基因定位
9.肿瘤遗传学：癌基因

10.发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成
11.行为遗传学：智力（达尔文家族），精神分裂
12.生殖遗传学：不育
13.优生学：遗传与环境
14.生态遗传学：遗传多态性
15.辐射遗传学：辐射检测与防护
16.遗传流行病学：遗传预防
17.基因组学：药物基因组学，功能基因组学
18.临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗三、医学遗传学在现代医学中的地位人群中，约3％～5％患某种单基因病
约15％～20％患某种多基因病
约1％患染色体病疾病谱的改变第二节遗传病的概述1.在上下代之间一般呈“垂直传递”。
2.多数表现为先天性和终生性。
3.患者在亲代与子代有一定数目的比例。
4.一卵双生同时发病机会比二卵双生大。
（1）遗传病与先天性疾病：先天性疾病（congenitaldisease）临床上指婴儿出生时表现出来的疾病。注意：先天性疾病不都是遗传病，遗传病不一定全在出生时就表现症状。
（2）遗传病与家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。遗传病往往有家族史；有些遗传病不一定都有家族史；家族性疾病并非都是遗传病。
（3）遗传病与后天性疾病：后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。后天性疾病多为非遗传性疾病；有些遗传病表现为后天性。⒈完全由遗传因素的作用疾病
⒉基本由遗传因素的，但需环境中一定诱因作用的疾病
⒊遗传因素和环境因素共同作用的疾病
遗传作用相对较大：遗传度70%以上
环境因素为主，遗传因素较小：遗传度小于40%
遗传因素和环境因素同等重要
⒋完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。三、遗传病的分类三、遗传病的类型MolecularGenetics——ExperimentsinPlantHybridization——ExperimentsinPlantHybridizationMolecularGenetics1941,BeadleGW&TatumEL1910,MorganTH——TheoryofGene(1926)MolecularGenetics1969,PardueML——insitehybridization,ISH1944,AveryOT,etal——DNAMolecularGeneticsMolecularGeneticsMolecularGenetics1961,JacobF&MonodJ——lactoseoperonTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine19651961,JacobF&MonodJ——lactoseoperonTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine19681961,JacobF&MonodJ——lactoseoperonTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine19781961,JacobF&MonodJ——lactoseoperonTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine19751977,SangerF——dideoxysequencing1977,SangerF——dideoxysequencing1977,SangerF——dideoxysequencing复旦大学科研人员将一种源于飞蛾的PB转座因子(夸蛾因子)用于小鼠和人类细胞的基因功能研究，在世界上首次创立了一个高效实用的哺乳动物转座因子系统，为大规模研究哺乳动物基因功能提供了崭新途径。该成果被国际一流的生命科学杂志《细胞》作为封面文章发表。夏家辉教授长期从事人类与医学细胞遗传学研究，研究成果1次获全国科学大会奖，4次获国家科学技术进步二等奖。他是在世界上最早将人类显带染色体技术应用于肿瘤病因学研究的学者之一，为主创建了“中国医学遗传学国家重点实验室”，自1996年以来，该室以“基因治疗新载体”的研究为核心，直接引进国外资助研究经费达288万美元，1998年11月在世界上最先克隆了神经性高频听力下降的耳聋疾病基因，实现了在我国本土上克隆遗传病疾病基