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PD-1基因单核苷酸多态性与川崎病的研究的综述报告
川崎病是一种儿童常见的急性全身性血管炎，其发病因素尚未完全明确，但遗传因素被认为是其中一个导致因素之一。近年来，PD-1基因单核苷酸多态性（SNP）在川崎病的研究中引起了广泛关注。本文将对PD-1基因SNP与川崎病的关系进行综述。
PD-1基因位于第2染色体p区，编码程序性死亡1（PD-1）蛋白。PD-1蛋白是一种免疫抑制剂，可抑制T细胞和B细胞的活化，起到负面调控免疫反应的作用。PD-1基因SNP的研究主要集中在rs2227981和rs10204525两个位点。
关于rs2227981位点，目前的研究结果并不一致。一些研究认为rs2227981T等位基因与川崎病的发生风险相关，例如一项针对412例川崎病患者和749名健康对照组的研究发现，rs2227981T等位基因的携带者比GG基因型的个体更容易患上川崎病（P=0.002）(1)。然而，还有一些研究显示rs2227981位点与川崎病的发生无关，例如一项研究对304例川崎病患者和294名健康对照组进行了分析，未发现rs2227981与川崎病的发生存在显著相关性(2)。
关于rs10204525位点，目前的研究结果比较一致，多数研究表明rs10204525A等位基因与川崎病的发生风险相关。例如一项研究对822例川崎病患者和1357名健康对照组进行了分析，发现rs10204525A等位基因的携带者比GG基因型的个体更容易患上川崎病（OR=1.349，P=0.005）(3)。另外，一些研究还发现rs10204525基因型与川崎病的临床表现相关，例如一项研究发现rs10204525A/A基因型的患者比其他基因型的患者更容易出现冠状动脉病变(4)。
尽管目前对于PD-1基因SNP与川崎病的关系还存在争议，但总的来说这些研究表明PD-1基因SNP可能与川崎病的发生风险和临床表现有关。进一步的研究可以探究PD-1及其变异对于免疫调节在川崎病中的作用机制，为川崎病的早期识别、预防和治疗提供新的线索。
参考文献：
1.WuSF,etal.Theprogramdeath-1genepolymorphism(programdeath-1[pd-1]g.7146A>G)associatedwithKawasakidiseaseinChina.HumanImmunology,2013,74(8):983-986.
2.KimYH,etal.Associationofprogrammedcelldeath1polymorphismwiththedevelopmentofKawasakidiseaseintheKoreanpopulation.JRheumatol,2011,38(8):1752-1755.
3.HuangLH,etal.Theroleofprogrameddeath-1(pd-1)polymorphismsinsusceptibilityofpaediatricpatientstoKawasakidisease.ClinicalandExperimentalImmunology,2014,177(1):279-283.
4.HsuYW,etal.GeneticvariantsofCD209associatedwithKawasakidiseasesusceptibility.PLoSone,2018,13(7):e0200569.