DNA甲基化与先天性小耳畸形发病关系的研究的中期报告.docx

DNA甲基化与先天性小耳畸形发病关系的研究的中期报告
本研究旨在探究DNA甲基化在先天性小耳畸形发病中的作用。已完成初步实验，下面是中期报告：
1.对照组与实验组的基本数据比较：
本次研究共招募50名患有先天性小耳畸形的病例作为实验组，同时选择50名无小耳畸形的同龄对照人群为对照组。两组人群的性别、年龄、BMI等基本信息经比较无显著差异。
2.DNA甲基化水平分析：
采用甲基化特异性PCR技术（MSP）对RUNX3基因的甲基化水平进行测定。结果显示，实验组小耳畸形组织中RUNX3基因的甲基化水平明显高于对照组（P<0.05），说明DNA甲基化在先天性小耳畸形的发病中存在一定作用。
3.实验组分组与RUNX3甲基化水平分析：
根据实验组患者的不同小耳畸形类型分成三组，分别为耳廓畸形组、中耳畸形组和内耳畸形组。对三组患者的RUNX3基因甲基化水平进行比较，结果显示中耳畸形组的RUNX3基因甲基化水平最高，内耳畸形组次之，耳廓畸形组最低。进一步表明RUNX3基因的DNA甲基化与中耳畸形发病有关。
4.实验组和对照组RUNX3表达量比较：
采集实验组和对照组的组织标本，通过RT-qPCR检测其RUNX3mRNA表达量。结果表明，与对照组相比，实验组小耳畸形组织中的RUNX3mRNA表达量显著下降（P<0.05），进一步说明了DNA甲基化对RUNX3基因的表达具有重要影响。
综上所述，本研究初步结果表明DNA甲基化在先天性小耳畸形的发病中发挥一定的作用，其中RUNX3基因的DNA甲基化与中耳畸形的发病相关性最为显著。下一步研究将进一步明确DNA甲基化与RUNX3基因表达的相关性以及探究其他与小耳畸形发病相关的甲基化基因。