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修复基因XRCC4单核苷酸多态性与胃癌易感关联性的研究的综述报告
单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism,SNP）在人类基因组中广泛存在，对于人类疾病发展的研究具有极其重要的意义。XRCC4基因编码的蛋白质是由DNA双链断裂修复途径发挥重要作用的蛋白质，与DNA修复的能力和细胞代谢有关，因此XRCC4基因SNP与肿瘤的关联性引起了研究人员的广泛重视。本文旨在综述XRCC4基因SNP与胃癌易感关联性的研究。
胃癌是一种常见的恶性肿瘤，占全球癌症死亡人数的第三位，其中中国和日本的发病率较高。众多研究表明，基因和环境因素是胃癌的主要危险因素。XRCC4基因SNP是近年来发现的与肿瘤易感性密切相关的分子标志之一。XRCC4基因位于人类染色体5q14.2上，编码一个530个氨基酸的蛋白质，这个蛋白在DNA修复过程中发挥着重要的作用，尤其是双链断裂修复。XRCC4基因SNP可以影响DNA修复酶活性，进而影响人体对于细胞外部损伤或细胞内部变异的应对能力。由此，研究人员开始探究XRCC4基因SNP与胃癌易感性之间的关系。
目前的研究结果显示，XRCC4基因SNP与胃癌易感性存在显著的相关性。Zhao等人在一项人群病例对照研究中发现XRCC4基因SNP七个位点中rs1805377和rs2040639突变显著与胃癌相关，且T-T等位基因位点更容易导致胃癌的发生（P<0.05）[1]。而Ruzzo等人则在一项药物治疗的研究中发现rs963248突变可以预测胃癌患者是否对氟尿嘧啶药物治疗产生耐药反应[2]。但是，Lei等人在病例对照研究中对病人进行了XRCC4基因SNP的全序列检测，发现非同义突变中rs3734091似乎与胃癌无关[3]。总体来看，与胃癌易感性相关的XRCC4基因SNP主要集中在rs1805377、rs2040639、rs963248等位点。
实验表明，XRCC4基因SNP与胃癌的发生可能与多种因素有关，包括不健康饮食习惯、抽烟、酗酒、暴露于致癌物等外界环境因素，以及基因多态性等内部因素。因此，对胃癌病人进行完整的基因检测和环境因素调查可以更好地预防和治疗胃癌。
总之，XRCC4基因SNP与胃癌的关联性引起了研究人员的广泛关注，尤其是对于胃癌早期诊断和治疗具有重要的指导意义。然而，由于这方面的研究尚不够深入，更多的研究需要进行。对于胃癌的未来治疗方案，基于环境因素和遗传因素的综合性策略可能会变得越来越重要。