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伴有复杂核型的慢性粒细胞白血病17例分析

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者细胞遗传学改变和预后的关系。
方法通过短期培养法和直接法对114例慢性粒细胞白血病患者进行染色体分
析，选取其中17例复杂核型表现者进行结果分析。结果14.9%的Ph+患者（17/
114）出现额外染色体,加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期（χ2=
15.982,＜P0.01）。额外染色体多见于CML急变期。结论CML患者病程中继
发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关,染色体核型分析对CML的诊
断及预后判断具有重要意义。

[Abstract]ObjectiveTostudytherelationshipbeweencytogeneticchangeand
theprognosininpatientswithchronicmyelocytic（leukemia,CML）.MethodsThe
karyotypeanalysisofnuclearcellsofbonemarrowin114caseswereperformedby
shortcultureanddirectpreparationandof-which17caseswithcomplexchromosome
abnormalities（CCAs）wereanalysed.ResultsExtrachromosomechanges
weredemonstratedin14.9%ofclassicalPhcases.Thedetectionofextra
chromosomeinAP（acceleratedphase）andBP（blastcrisisphase）washigherthan
thatinCP（chronicphase）（χ2=15.982）,manyabnormalcloneswereseen
simultaneouslyinBPpatients.ConclusionThereisaclosecorrelationbetweenextra
chromosomechangesandtheprogressofCML.Chromosomekaryotypeanalysisis
importantinthediagnosisandpredictiontheprognosisofCML.

[Keywords]Chronicmyelocyticleukemia;Complexchromosomeaberration

慢性粒细胞白血病（chronicmyelocyticleukemia,CML）,简称慢粒，是一种
发生在多能造血干细胞上的恶性骨髓增殖性疾病，主要涉及髓系。外周血粒细胞
显著增多并有不成熟性，受累细胞中可以找到Ph染色体，即t（9；22），（q34；
q31）易位，BCR-ABL融合基因阳性，病程缓慢，分为慢性期、加速期及急变期。
患者除有Ph染色体易位，还可合并其他染色体异常。本文主要针对该病合并复
杂核型改变的病例进行系列分析探讨。

1资料及方法

1.1临床资料

选取我院门诊或住院以及来自于自治区中医院、新疆医科大学附属第一医院
的慢性粒细胞性白血病患者114例，诊断和疗效标准参照《血液学诊断及疗效标
准》及《血液肿瘤骨髓诊断图谱》[1,2]，114例患者Ph染色体均阳性，经FISh
及BCR-ABL基因检查明确诊断，符合《血液病诊断及疗效标准》诊断标准。选
取其中染色体改变出现复杂核型患者17例作为研究对象。其中男9例,女8例;
年龄22～72岁。患者采血前１个月内未接受化疗及放射线治疗。

1.2染色体的制备和分析

17例染色体标本制备均采用直接法和24h短期培养法。在无菌条件下
抽取MDS患者及对照组患者骨髓3～4mL,肝素抗凝,加入RPMI-1640培养基
中进行培养,使用秋水仙胺（终浓度为0.05μg/mL）阻留中期分裂相,然后经过
0.75mol/L氯化钾溶液低渗30min,最后用3∶1甲醇、冰醋酸溶液固定3次,制
备成浓度合适的细胞悬液。采用热变性姬姆萨R显带技术进行核型分析。分析
10～20个中期分裂相,按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）》（1995年）
进行染色体核型描述。试剂均由单位统一正规购进。

２结果

所选CML患者均为Ph染色体阳性患者，其中17例患者为复杂核型表现（占
14.91%），具体见表１。复杂核型表现数目异常10例,包括-Y、-11、-19、-17、
+22、-21、+8、-13、-5等;结构异常4例，包括-5/5q-、del（13）、i（17q）、
t（1;17）（q21;q25）、+der（17）（q25）等;数目及结构异常3例。复杂核型中慢
性期患者4例,占慢性期患者总数的4