线粒体脑肌病1ppt课件.ppt
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线粒体脑肌病1ppt课件.ppt
线粒体脑肌病概念病因病机生理病理临床表现辅助检查影像学表现影像学表现神经电生理病理活检线粒体基因检测诊断鉴别诊断治疗其他治疗药物治疗运动疗法--括阻力和耐力训练。L-精氨酸预后伴发症鉴别诊断诊断
线粒体(脑)肌病课件.ppt
一、概述二、发病机制三、临床表现2、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多种遗传方式,儿童起病,以眼睑下垂为首发症状,缓慢进展为眼外肌瘫痪,眼球运动障碍乃至完全固定,部分患者可有咽部肌肉和四肢无力。3、Kearns-sayre综合征(kss):三联征:20岁以前发病,CPEO、视网膜色素变性。具备如上三种再加上以下之一即可诊断:心脏传导阻滞、小脑症状、脑脊液蛋白大于100mg/dl。常伴有神经性耳聋、智能减退等。4、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERFF):母系遗传,肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、智能
医学线粒体肌病及线粒体脑肌病PPT培训课件.pptx
线粒体肌病及线粒体脑肌病线粒体肌病及线粒体脑肌病神经病学(第8版)线粒体肌病多在20岁左右起病,肌无力和不能耐受疲劳,休息后好转,常伴有肌肉酸痛及压痛无”晨轻暮重”现象,肌萎缩少见线粒体脑肌病慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)眼睑下垂和眼肌麻痹,缓慢进展为全眼外肌瘫痪Kearns-Sayre综合征(KSS)20岁前起病,三联征:CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞神经病学(第8版)血生化检查乳酸、丙酮酸最小运动量试验线粒体呼吸链复合酶活性降低约30%的患者的血清CK和LDH水平升高影像学检查头颅CT或MR
线粒体脑肌病PPT课件.ppt
线粒体脑肌病一例病例分析患者,男,18岁主因双上眼睑进行性下垂5年,乏力、头晕3年于2010年1月2日入院5年前发现双侧上眼睑下垂,无视物模糊及视力下降,就诊于当地医院,行“双上睑提拉手术”,术后未见明显好转,且渐出现双侧眼球运动障碍并伴双眼视力下降,未治疗。2年前患者自感活动后肢体乏力、头晕、心率慢,无晕厥及意识丧失,无胸痛、胸闷,无恶心及呕吐,经休息后2分钟可以缓解,未予诊治。5天前患者乏力、头晕加重,活动耐量较前明显下降。就诊于我院门诊,查心电图示:心室率44次/分Ⅲ度房室传导阻滞图形,为求进一步诊
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线粒体(脑)肌病mitochondrialencephalomypathy一、概述二、发病机制三、临床表现2、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多种遗传方式,儿童起病,以眼睑下垂为首发症状,缓慢进展为眼外肌瘫痪,眼球运动障碍乃至完全固定,部分患者可有咽部肌肉和四肢无力。3、Kearns-sayre综合征(kss):三联征:20岁以前发病,CPEO、视网膜色素变性。具备如上三种再加上以下之一即可诊断:心脏传导阻滞、小脑症状、脑脊液蛋白大于100mg/dl。常伴有神经性耳聋、智能减退等。4、肌阵挛性癫痫伴肌肉