线粒体(脑)肌病课件.ppt

一、概述二、发病机制三、临床表现2、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）：多种遗传方式，儿童起病，以眼睑下垂为首发症状，缓慢进展为眼外肌瘫痪，眼球运动障碍乃至完全固定，部分患者可有咽部肌肉和四肢无力。3、Kearns-sayre综合征（kss）：三联征：20岁以前发病，CPEO、视网膜色素变性。具备如上三种再加上以下之一即可诊断：心脏传导阻滞、小脑症状、脑脊液蛋白大于100mg/dl。常伴有神经性耳聋、智能减退等。4、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERFF）：母系遗传，肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、智能减退、听力障碍和四肢近端无力，突出特点为肌活检可见破碎红纤维。5、肌神经胃肠型脑病（MNGIE）：AD，发病多小于20岁，眼睑下垂、眼外肌麻痹、胃肠道功能异常（突出特点）、恶液质、周围神经受累、脑白质营养不良。6、leber遗传性视神经病（LHON）：母系遗传，中年发病，疾病进展一般超过4个月，一侧或双侧视力同时减退，全盲少见，瞳孔对光反射保存，伴色觉障碍，部分病人视力可恢复，可伴成年发病的肌阵挛发作和共济失调。亚急性坏死性脑脊髓病（leigh）：母系遗传/AR。出生或出生后早期发育正常，稍迟（1-2年内）出现运动和智能障碍，发育迟缓或倒退，伴共济失调、癫痫、肌张力障碍、脑干症状，可有视神经萎缩。最特殊症状为阵发性中枢性过度换气。一般死于2岁以内，少数患者可存活至成人期。叠加综合征四、影像学改变leigh型（MRI）基底节，尤其是壳核、尾状核、丘脑、中脑背盖，特别是导水管周围常出现多灶性、对称性长T1、长T2信号。其他辅助检查（1）其他辅助检查（2）其他辅助检查——基因检测（3）Leigh综合征：最常见的为ATP酶的亚单位6的编码基因上T8993G、T8993C和T9176C等3个点突变。（4）线粒体神经胃肠脑肌病，Leber遗传性视神经病等：A3243G、A8344G、T8993G和T8993C突变是研究较多的mtDNA突变。治疗2、运动治疗：耐力训练、阻抗训练3、饮食疗法：(1)丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食(碳水化合物降低，脂肪含量升高)，可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加;(2)肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入;(3)丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。4、对症治疗5、基因治疗和干细胞治疗：尚在细胞和动物实验阶段。Thanksforattention！