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SHH基因高甲基化在先天性肛门直肠畸形发病机制中的研究开题报告
1.研究背景和目的：先天性肛门直肠畸形（congenitalanorectalmalformation，ARM）是一种常见的先天性畸形，其发生原因尚未完全明确。目前已有研究表明，SHH基因与ARM发生密切相关。本研究旨在探讨SHH基因是否通过高甲基化机制参与ARM的发病过程。
2.研究方法：本研究将收集100名新生儿ARM患者的肛门直肠组织样本，采用甲基化特异性PCR和限制酶切法检测SHH基因的甲基化水平，并通过比较正常对照组和ARM患者组的SHH基因甲基化水平，探究SHH基因高甲基化是否与ARM的发生相关。
3.预期结果：本研究预期结果是发现SHH基因高甲基化在ARM的发病机制中发挥重要作用，进一步阐明ARM的发病机制，为ARM的预防和治疗提供新的思路和方向。
4.研究意义：本研究将为探究ARM的发病机制提供新的证据和思路，为ARM的早期预测和治疗提供新的方法。同时，本研究还将为甲基化调控在先天性畸形的发生中的作用提供新的理论基础。