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DFNA64小鼠模型的建立与鉴定的中期报告 DFNA64是一种听力障碍,属于先天性遗传性耳聋病,其发病机制与来自GJB2基因的突变有关。目前已经建立了DFNA64小鼠模型,但尚未进行完整的鉴定。 在建立DFNA64小鼠模型的过程中,利用CRISPR-Cas9技术对小鼠的第二个外显子进行了敲入突变,模拟人类突变的情况。经过基因分型检测和测序分析,证实了DFNA64小鼠的基因组中存在GJB2基因的敲入突变。 接下来,我们进行了初步的听力检测,发现DFNA64小鼠存在较明显的听力损失。通过听神经电生理测量,进一步证实了DFNA64小鼠的耳聋程度,与人类DFNA64的临床表现相符合。 此外,我们还进行了小鼠内耳的形态学和组织学检测,发现DFNA64小鼠的内耳组织结构与野生型小鼠相比有所不同,说明GJB2基因的敲入突变对内耳组织的生长和发育产生了影响。 综上所述,我们成功地建立了DFNA64小鼠模型,并对其进行了初步鉴定。未来将继续进行相关实验,深入探究DFNA64耳聋的发病机制和治疗方法。