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耳聋基因检测的临床应用ppt.ppt
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耳聋基因检测与耳聋一级预防 ppt.pptx
耳聋基因检测与耳聋一级预防——数据来自:第二次(2006年)全国残疾人抽样调查先天性听力障碍发病率:1-3‰全国每年新增耳聋患儿:2-6万导致严重后果:语言障碍(十聋九哑)目前无有效治疗方法,主要依赖助听器与人工耳蜗植入等辅助手段影响终生:家庭社会负担沉重每个听障患儿增加社会成本约20-50万元效果依赖早期发现、早期诊治与防控先天性耳聋防治思路耳聋得病因复杂:遗传性病因占主要部分非综合征性耳聋基因>60个显性30个隐性50个线粒体2个X-连锁4个综合征性耳聋基因>40个常见耳聋基因少,占遗传因素多聋病基因
2024-11-04
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耳聋基因检测主要内容.什么是耳聋？耳聋分类耳聋的致病因素我生育下一个孩子还会耳聋吗？背景介绍——耳聋发病情况在对四岁及四岁以内的听力损失患儿病因进行分析时，遗传因素所占比例为71%，高于出生时背景介绍——流行病学的警示意义背景介绍——干预措施耳聋基因检测意义产品汇总四个基因20个位点-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术原理检测位点多：可同时检测20个基因位点；灵敏度高：能分辨质量差别为1Da的分子；准确率高：>99%；通量大：每天可检测3000份以上；自动化程度高：检测数据自动分析；检测周期短：
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在现代生物技术中，DNA技术----尖端技术。人类基因组计划、基因工程、基因诊断、基因检测、古生物鉴定等都离不开对DNA分子序列的分析。分析DNA序列，就需要一定量的DNA片段。PCR技术-----DNA分子的扩增技术――迅速获得足够量的DNA片段PCR——polymerasechainreaction聚合酶链式反应是一项在短时间内大量扩增特定的DNA片段的分子生物学技术。PCR技术扩增DNA的过程，与细胞内DNA复制过程类似耳聋(听力损失)是一种较常见的出生缺陷，其不仅影响个人和家庭的生活质量，还给社会
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耳聋基因检测的临床应用主要内容耳朵的结构和功能耳聋概念耳聋人口现状耳聋耳聋常见致病基因第一大致病基因--GJB2GJB2的遗传规律第二大致病基因--SLC26A4（PDS）SLC26A4（PDS）的遗传规律药物性耳聋致病基因--线粒体DNA药物性耳聋致病基因遗传规律后天高频感音神经性耳聋--GJB3导致耳聋的环境因素听力的重要性俗话说“十聋九哑”，宝宝听不见会由聋致哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4～9个月
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