耳聋基因检测与耳聋一级预防 ppt.pptx

耳聋基因检测与耳聋一级预防——数据来自:第二次(2006年)全国残疾人抽样调查先天性听力障碍发病率:1-3‰
全国每年新增耳聋患儿:2-6万导致严重后果:语言障碍(十聋九哑)
目前无有效治疗方法,主要依赖助听器与人工耳蜗植入等辅助手段
影响终生:家庭社会负担沉重
每个听障患儿增加社会成本约20-50万元效果依赖早期发现、早期诊治与防控先天性耳聋防治思路耳聋得病因复杂:
遗传性病因占主要部分非综合征性耳聋基因>60个
显性30个
隐性50个
线粒体2个
X-连锁4个

综合征性耳聋基因>40个
常见耳聋基因少,占遗传因素多聋病基因筛查在北京、上海等重点城市已得到初步开展,筛查技术成熟
GJB2
SLC26A4
线粒体DNA突变热点

大家学习辛苦了，还是要坚持耳聋基因筛查与预防模式耳聋基因高危筛查GJB2双等位基因突变(29、5%)耳聋基因高危筛查耳聋基因普遍筛查有效检测样本(怀孕早期孕妇):3056例
孕妇中携带耳聋基因突变160例,占总样本得5、23%。
携带者自身均听力正常,157例无家族史,3例MT突变孕妇家族多人有药物性聋病史。
MT突变7例,对母系成员进行氨基糖苷类抗生素药物预警,以避免药物性耳聋
全序列检测非MT突变得阳性孕妇配偶124例,13家庭具隐性遗传性耳聋生育风险,5例进行了产前诊断,1例胎儿为p、V37I/c、235delC复合杂合,其余为突变携带或野生型。耳聋基因普遍筛查AaAa耳聋基因遗传咨询与诊断罕见已知耳聋基因检测本研究所检测得79个耳聋基因79个已知耳聋基因病因构成图罕见耳聋基因得异质性强新耳聋基因克隆与发现外显子捕获/二代测序Genome-WideLinkageAnalysis候选区域Genome-WideLinkageAnalysisWholeExomeSequencingWholeExomeSequencingWholeExomeSequencingGenome-WideLinkageAnalysisThep、Ser178LeuVariantofTBC1D24HumMutat,2014,35(7):814-818