甲基丙二酸血症诊断与治疗-豆柴文库

甲基丙二酸血症诊断与治疗.ppt

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天马****23

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甲基丙二酸血症什么是甲基丙二酸血症（MMA)？病因分型（酶缺陷的类型）☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶段：C,D,F（1）→腺苷钴胺素（Ado-Cbl）和甲基钴胺素（Me-Cbl）合成缺陷→MMA+同型半胱氨酸血症发病机制临床表现临床表现临床表现分型（临床分型）并发症并发症并发症辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查鉴别诊断治疗----急性期治疗----长期治疗治疗----长期治疗治疗----长期治疗预后研究进展病例分享小结THANKYOU!此课件下载可自行编辑修改，供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好

2024-09-29

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甲基丙二酸血症诊断与治疗.ppt

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2024-09-10

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甲基丙二酸血症诊断与治疗ppt课件.ppt

2024-10-23

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甲基丙二酸血症病例.docx

甲基丙二酸血症这是一个多月的毛头，面容上看不出有什么特殊，在外院治疗新生儿黄疸时，偶尔发现血小板少，大多持续在40～50×10#9/L之间，追问病史呢，除了吃奶呛奶，别的没什么异常表现。这次也主要是因为吃奶呛奶后突然气急/口唇发紫来看诊的。查体时有些发热39度，心率/血压/血氧都正常，甲床有些苍白，双肺听诊有哮鸣音，肝肋下3cm，脾肋下1cm。门诊血常规：CRP<1WBC6.6×10#9/LGR占17.1%LY占73.9%RBC2.16×10#9/LHGB70g/LPLT74×10#9/L。拟诊为二系减少

2024-09-29

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甲基丙二酸血症课件.ppt

其中，辅酶钴胺素(VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。MCM缺陷为Mut型。Mut、cb1A、cb1B、及cb1H缺陷型仅表现为MMA,故称为单纯性MMA。cb1C、cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA伴同型半胱氨酸血症，故称为MMA合并同型半胱氨酸血症。发病机制发病机制甲基丙二酸血症的临床表现主要表现：①神经系统损害，尤其是脑损害大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症。②智力落后。③生长发育障碍，大多患儿体格发

2024-07-14

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