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专题性染色体与伴性遗传考点1性染色体与伴性遗传
基础知识
一、染色体组型
1.含义:生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像,称为①染色体组型。它体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。
2.观察时期:有丝分裂②中期。

(1)判断生物的亲缘关系。
(2)遗传病的诊断。2.性别决定方式(以XY型性别决定方式为例)三、伴性遗传
1.含义:位于④性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。重点难点
性染色体与性别决定

(1)X、Y是同源染色体
X、Y型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体,它们虽形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体一样,要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体上存在等位基因
X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示: 
由图可知,在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。
(3)X、Y染色体的来源及传递规律
①X1Y中X1来自母亲,只能传给女儿;Y则来自父亲,传给儿子。
②X2X3中X2、X3一条来自母亲,一条来自父亲,向下一代传递时任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
③一对夫妇X1Y×X2X3生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,应是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
考点2人类遗传病
基础知识
1.人类遗传病的内涵:凡是由于①生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。类型
(1)各类遗传病在人体不同⑤发育阶段的发病风险是不同的。⑥染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;新出生婴儿和儿童容易表现⑦单基因病和多基因病;各种遗传病在青春期的患病率很低;成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是⑧多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
(2)各种病的个体易患性都有差异。

(1)遗传咨询的程序:病情诊断→⑨系谱分析→染色体/生化测定→⑩遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。(2)遗传咨询的意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有 缺
陷胎儿的出生。
(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有 羊膜腔穿刺和 绒毛细胞检查两种手段)、选择性流
产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。我国的《婚姻法》规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

(1)基因是否有害与环境有关
a.个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点:
 有害基因造成的。
 环境条件不合适造成的。b.实例: 苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。
c.结论:判断某个基因的利与害,需与多种 环境因素进行综合考
虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响
a.“选择放松”的含义:由于人类对一些 遗传病进行了干预或治
疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的 基因却被保留下来了,即放松了选择的压力。
b.“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成 有害基因
的增多是有限的。遗传病类型二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系优生措施方法遗传系谱图分析与计算
1.“程序法”分析遗传系谱图(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是,丙病的遗传方式是,Ⅱ-6的基因型是。
患丙病的女孩的概率是。
二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定不是遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
“程序法”分析遗传系谱图
女孩的概率为 × × × =1/1200。
②X2X3中X2、X3一条来自母亲,一条来自父亲,向下一代传递时任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(2)遗传规律是父传子、子传孙
可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变
“程序法”分析遗传系谱图
②+③或1-(①+④)
解析据图分析,已知甲病由显性基因控制,其致病基因可能在常染色体或X染色体上,7不携带乙病致病基因,而12、13有乙病,说明乙病是伴X隐性遗传病,10、11正常,后代17是患丙病的女儿,所以丙病是常染色体隐性遗传病,A错误;若仅考虑乙病和丙病,Ⅱ6的基因型是D_XBXb,B错误;若A基因位于X染色体上,则6号个体的基因型为XABXab,而13号个体的基因型为XAbY,因此患两种病的原因是6号个体产生配子时,两条X染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换产生基因型为XAb的配子,这属于基因重组,发生在减数第一次分裂前期,C错误;根据题意可知,15号个
遗传物质改变大,造成后果严重,胚胎期常引起自