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内分泌系统疾病 第一章HYPERLINK\l"一"总论 第二章HYPERLINK\l"二"甲状腺功能亢进症 第三章HYPERLINK\l"三"糖尿病 第四章HYPERLINK\l"四"Cushing综合征 第五章HYPERLINK\l"五"原发性醛固酮增多症 第六章HYPERLINK\l"六"嗜铬细胞瘤 第一章总论 【内分泌疾病诊断原则】 一、功能诊断 1.典型症状和体征 2.激素分泌情况 3.动态功能测定主要有下列两类 (1)兴奋试验 (2)抑制试验 二、定位诊断 (一)影像学检查蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRl。 (二)放射性核素检查 (三)超声检查 (四)细胞学检查细针穿刺细胞病理活检。 (五)静脉导管检查选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、甲状腺、肾上腺、胰岛病变部位。 三、病因诊断 1.自身抗体检测甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)又称甲状腺微粒体抗体(TMAb)、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)。 2.白细胞染色体检查。 3.HLA鉴定。 第二章甲状腺功能亢进症 甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿(Gravesdisease)、结节性毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤。Graves病(GD)是甲状腺功能亢进症的最常见病因,约占全部甲亢的80%~85%。临床主要表现为:①甲状腺毒症;②弥漫性甲状腺肿;③眼征;④胫前粘液性水肿。 【病因和发病机制】 本病的发生与自身免疫有关。GD患者的血清中存在针对甲状腺细胞TSH受体的特异性自身抗体,称为TSH受体抗体(TRAb),除TRAb外,50%~90%的GD患者也存在其它针对甲状腺的自身抗体,如甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)。 Graves眼病(GO)患者血循环内存在针对眶后成纤维细胞的自身抗体和针对眼外肌的自身抗体。 【临床表现】 一、甲状腺毒症表现 (一)高代谢综合征甲状腺激素分泌增多导致交感神经兴奋性增高和新陈代谢加速,患者常有疲乏无力、怕热多汗、皮肤潮湿、多食善饥、体重显著下降等。 (二)精神神经系统多言好动、紧张焦虑、焦躁易怒、失眠不安、思想不集中、记忆力减退,手和眼睑震颤。 (三)心血管系统心悸气短、心动过速、第一心音亢进。收缩压升高、舒张压降低,脉压增大。合并甲状腺功能亢进性心脏病(简称甲亢性心脏病)时,出现心律失常、心脏增大和心力衰竭。以心房颤动等房性心律失常多见。 (四)消化系统稀便、排便次数增加。 (五)肌肉骨骼系统主要是甲亢性周期性瘫痪。 (六)造血系统周围血淋巴细胞比例增加,单核细胞增加,但是白细胞总数减低。可以 伴发血小板减少性紫癜。 (七)生殖系统女性月经减少或闭经。男性阳痿,偶有乳腺增生(男性乳腺发育)。 二、甲状腺肿大多数患者有程度不等的甲状腺肿大。甲状腺肿为弥漫性、对称性,质地不等,无压痛。甲状腺上下极可触及震颤,闻及血管杂音。 三、眼征病因与眶后组织的自身免疫炎症有关。单纯性眼征包括下述表现:①轻度突眼:突眼度不超过18mm;②Stellwag征:瞬目减少,炯炯发亮;③上睑挛缩,睑裂增宽;④Graefe征:双眼向下看时,由于上眼睑不能随眼球下落,出现白色巩膜;(5)Joffroy征:眼球向上看时,前额皮肤不能皱起;⑥Mobius征:双眼看近物时,眼球辐辏不良。 【特殊的临床表现和类型】 一、甲状腺危象本征的主要诱因包括感染、手术、放射碘治疗、创伤、严重的药物反应、心肌梗死等。临床表现为原有的甲亢症状加重,包括高热(39℃以上)、心动过速(140~240次/分)、伴心房颤动或心房扑动、烦躁不安、呼吸急促、大汗淋漓、厌食、恶心、呕吐、腹泻等,严重者出现虚脱、休克、嗜睡、谵妄、昏迷,部分患者有心力衰竭、肺水肿,偶有黄疸。 二、甲状腺功能亢进性心脏病主要表现为心房颤动和心力衰竭,多发生在老年患者,长期患严重甲亢的青年患者也可以发生。 三、淡漠型甲状腺功能亢进症 四、三碘甲腺原氨酸(T3)型和甲状腺素(T4)型甲状腺毒症 五、妊娠期甲状腺功能亢进症妊娠期甲亢有其特殊性,需注意妊娠期甲状腺激素结合球蛋白(TBG)增高,引起血清TT4和TT3增高,所以妊娠期甲亢的诊断应依赖血清FT4、FT3和TSH。 六、胫前粘液性水肿多发生在胫骨前下l/3部位,也见于足背、踝关节、肩部、手背或手术瘢痕处,偶见于面部,皮损大多为对称性。 【实验室和其他检查】 反映甲状腺功能的血清激素包括血清TSH、TT4、TT3、FT3、FT4。血清TSH浓度的变化是反映甲状腺功能的最敏感的指标。 【治疗】 目前尚不能对GD进行病因治疗。三种疗法被普遍采用,即抗甲状腺药物(ATD)、放射