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胎儿发育异常：
常见先天畸形

一、染色体综合征
此类胎儿发育异常除畸形外，多有智力低下。
21三体综合征
21三体综合征发病率约为1：600。但随着母亲年龄增高
发生率也增多。临床上以明显的智力和生长发育障碍、特殊
面容和多发畸形为特征，是最早被确认的染色体病。
【临床表现】患儿呈呆滞面容，眼裂小，外侧上斜，内
眦深，两眼距离宽，鼻根低平，颌小腭狭，口常半开，舌常
伸出口外，新生儿时常有第三囟门，手指短，小指内弯，其
中间指骨发育不全，脚常呈船形，第一趾与第二趾间距离宽
大，肌张力低。约一半患儿合并有先天性心脏病，常可合并
其他内脏畸形，患者抵抗力低，容易患呼吸道感染。部分患
儿掌纹有猿线（通贯手），掌心三叉点上升，指纹也可有异常。
【诊断要点】根据特有的面部特征及其他一些异常表现，
可考虑为该病。确诊要靠产前羊水穿刺胎儿细胞核型分析或
产后新生儿血染色体检查决定。
【处理】目前对本病尚无有效药物治疗，教育和训练对
于增强患儿体力和生活能力可起到一定作用，本病预后较差，

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肺炎和呼吸道感染及心脏畸形是主要致死原因。如果先症者
父母不是染色体平衡易位携带者，一般21三体综合征再发
危险性为1%左右，否则要高些。再孕时均应做产前诊断。
18三体综合征
发生率占新生儿的0.3060左右，女：男为3:1。多数在
胚胎期流产。
【临床表现】患儿的异常表现多种多样，可有生长发育
迟缓、眼裂狭小、耳畸形、小颌、胸骨短小、骨盆小、船形
足，手呈特殊指交叉握拳状，即拇指紧贴掌心，3、4指紧贴
手掌，2、5指压于其上，肌张力高，90%有先天性心脏病，以
室间隔缺损及动脉导管未闭多见。25%患者表现出通贯手。
【诊断要点】确诊要靠产前羊水穿刺胎儿细胞核型分析
或产后新生儿血染色体检查决定。
【处理】90%以上的18三体在胚胎早期自然流产而淘汰，
除极少数患儿存活较长时间外，一般患儿于出生后仅存活2
个月左右。肺炎、心脏畸形及多种其他畸形是导致患儿死亡
的主要原因。目前对本病尚无有效的药物治疗。该病自然流
产率高，再发危险比21三体综合征低。
13三体综合征
发生率约为新生儿的0.2‰，女性较男性多见。
【临床表现】患儿小头，前额低斜，中脑发育常有缺陷
（嗅觉缺如），小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳

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位低，小颌，唇裂及腭裂，手也有与18三体综合征相同的握
拳姿势，足多趾，智力迟钝，多数患儿合并有先天性心脏病，
部分患儿有通贯手。绝大多数婴儿期死亡。
【诊断要点】确诊需靠患儿血染色体检查。
【处理】本病无特殊治疗，多在胚胎期发生自然流产，
约一半患儿出生后1个月内死亡。再发危险性很低。随母亲
年龄增加而增多。如果母亲年轻出生13三体综合征患儿，应
检查父母有无平衡易位，以决定再发危险率。
二、单基因综合征
单基因遗传病中具有多处结构缺陷者很多，即为单基因
畸形综合征。因此临床也可根据结构改变做出诊断，并可结
合家系分析，本部分只是重点介绍一些与分娩有关的单基因
畸形综合征，以便加强围产期保健，预防产科并发症。
软骨发育综合征
由于患儿枕骨大孔狭小，常可表现有巨头及轻度脑积水，
因而可能造成难产。本身又为致残性疾病，故应尽早了解病
情以供家属参考处理意见。
【病因】常染色体显性遗传，但绝大多数患儿表现为新
的突变，父母年龄大为软骨发育不全的新突变因素。
【临床表现】
1．一般表现身体短小，轻度肌张力低下，巨头，鼻梁
低，前额突出，中面部发育不良。

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2．躯干及肢体椎体小，间距窄，腰椎前突。管状骨距
短如肱骨短极明显，股骨颈短，手足及指节短。

【诊断】如有家族史或父母年龄大，采用B型超声波可
对骨骼改变较早发现。
多囊肾
婴儿型的多囊肾严重可以造成巨腹，影响分娩。
【病因】婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传。
【临床表现】在围产期能被发现的多囊肾有9%的肾小管
均有扩张。双侧肾脏增大，可见许多梭状囊呈放射状排列，
与肾盂不相通。这种小儿多于出生后不久死亡。

【诊断要点】有家族史者或妊娠中、晚期常规进行B型
超声波检查可以发现。
连锁脑积水综合征
连锁脑积水综合征是造成严重难产的疾病。

【病因】X连锁隐性遗传病。
【临床表现】女性携带者可以智力低下，男性发病。因
大脑导水管狭窄造成脑积水，脑部发育也有异常如脑穿通性
囊肿、胼胝体缺如等。
不论是脑积水或是个别患者表现为舟状头畸形，均可造
成难产，对男婴多为致死性疾患。

【诊断要点】B型超声波可以发现。
耳－腭－指（趾）综合征

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由于患者耳聋加智力低下，是严重致残性疾病。如有家
族史，可以通过产前诊断较早发现，以便家属参考处理意见。

【病因】X连锁显性遗传病。
【临床表现】
1．一般表现躯干小，漏斗胸，传导性耳聋，腭裂，智
力低下，面部发育不良，眼距宽，