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心房颤动与血管紧张素-1转换酶基因多态性的相关性研究 1王淑敏2张萍*1陈凤荣1张幼怡1杜丽娟1赵京丹1王丛 【关键词】心房颤动;血管紧张素-1转换酶基因;插入/缺失多态性 【摘要】目的探讨血管紧张素-1转换酶(ACE)基因I/D多态与心房颤动 的相关性。方法采用多聚酶链反应(PCR)的方法对183例北京地区汉族病例进 行I/D多态性检测,包括孤立性房颤53例,高血压房颤32例,高血压患者38例,健 康对照50例。结果孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照各组之 间I/D多态基因型频率及基因频率无显著性差异,且该多态性的基因型及等位基因 分布不受年龄及性别影响。结论在该研究人群中没发现血管紧张素-1转换酶 (ACE)基因I/D多态与心房颤动的相关性。 Thestudyontheassociationbetweentheinsertion/deletion(I/D)polymorphismof angiotensin-convertingenzyme(ACE)geneandloneatrialfibrillation. Wangshumin1,Zhangping2,Chenfengrong1,1(DepartmentofCardiovascularDiseases, Pekinguniversitythirdhospital,Beijing100083,China;E-mail: zhp1024@hotmail.com);2(DepartmentofCardiovascularDiseases,People'sHospitalof PekingUniversity,Beijing,100044,China) 【Keywords】loneatrialfibrillationACEgeneI/Dpolymorphism 【Abstract】ObjectiveThestudywasconductedtoinvestigatethe associationbetweentheinsertion/deletion(I/D)polymorphismof angiotensin-convertingenzyme(ACE)geneandloneatrialfibrillation.MethodsA case-controlstudywasperformedon183subjects,including53subjectswithlone atrialfibrillation,32subjectswithatrialfibrillationandessentialhypertension,38 subjectswithessentialhypertensionand60healthycontrols.TheI/Dpolymorphismof theACEgenewasidentifiedbypolymerasechainreaction(PCR).ResultsTherewas nosignificantdiffereneceintheallelefrequencyorthegenotypefrequencyoftheI/D polymorphismoftheACEgenebetweenalltheobservedgroups,andtheequable distributionoftheI/Dalleleindifferentgroupswasnotinfluencedbyageandsex. 1本课题受985基金资助 作者单位:1北京大学第三医院心内科(北京,100083);2北京大学人民医院(北京,100044),*通讯 作者 ConclusionTherewasnoevidencefortheassociationbetweentheinsertion/deletion (I/D)polymorphismandloneatrialfibrillation. 心房颤动是一种最常见的心律失常,可引起血栓栓塞及心衰等严重并发症, 并可使病死率增高。房颤可以散发,也可呈家族聚集性发病,提示其发生存在遗 传学基础。目前,对其分子遗传学机制的探讨正成为医学界研究的热点。 心肌纤维化是房颤发生的重要机制,血管紧张素-1转换酶(ACE)作为肾素 -血管紧张素-醛固酮系统的环节之一,与心肌纤维化及心肌重构有着密切关系, 已证明,血管紧张素-1转换酶抑制剂(ACEI)可通过降低心房压力和减轻左房扩 大,使慢性二尖瓣反流患者反流减轻,减少房颤的发生,因而ACE基因可能为心房 颤动的候选基因之一[1]。 本文旨在探讨ACE基因I/D多态性位点在孤立性房颤、高血压房颤、高血压及 健康对照中分布的差异,进一步了解ACE在房