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702中华儿科杂志2005年9月第43卷第9期ChinJPediatr.September2005.Vol43.No.9 M1234个SMA患儿的分子诊断,结果与常规PCR一酶切法一致,证 明该法不失为一种快速有效的诊断方法。 参考文献 bp1vanderSteegeG,GrootschohenPM,vanderVliesP,eta1.PCR— bp,189basedDNAtesttoconfirmclinicaldiagnosisofautosomalrecessive —165 200。spinalmuscularatrophy.Lancet,1995,345:985-986. 2LefebvreS,BUrg]enL,ReboulletS,eta1.Identificationand 15O- characterizationofaspinalmuscularatrophy—determininggene.Cel, M:分子量标准,1和2:分别为全血直接PCR产物酶切1995.80:155·165. 3McAndrewPE,ParsonsDW,SimardLR,eta1.Identificationof 前和酶切后,3和4:分别为基因组PCR产物酶切前和 pmximalspinalmuscularatrophycarriersandpatientsbyanalysisof 酶切后SMNandSMN。genecopynumber.AmJHumGenet.1997,60: 图1SMA患儿SMN基因第7外显子全血直接PCR产l4l1.1422. 物的DraI酶切分析4CusinV,Clermont0,C~rardB,eta1.PrevalenceofSMN1deletion andduplicationincarrierandnormalpopulations:implicationfor geneticcounseling.JMedGenet,2003,40:e39. 本研究利用全血直接进行PCR反应,均得到较为理想 5李崎,马燕琳,潘乾,等.应用聚合酶链式反应一酶切法进行脊髓 的扩增效果。另外,血中白细胞计数越高,所释放的DNA总性肌萎缩的基因诊断及产前诊断.中华医学杂志,2001,81: 量就越多,因而PCR产物量也越多。冻融后血的PCR反应1447.1449. 效果较新鲜血为好。这可能是由于全血在冻存过程中,血中 (收稿日期:2004·11-30) 抑制物遭到一定的破坏,且细胞中相对稳定的DNA被更彻(本文编辑:江澜) 底地释放出来,使得PCR反应更能有效进行。本法应用于2 复方青黛片治疗复发性急性早幼粒细胞白血病32例 毕玲玲马琴王树庆刘捷高汉义李建华 近年来,国内外肿瘤学界对砷化物治疗急性早幼粒细胞分别为1、2、3个月。在治疗过程中如有复发倾向者则立即 白血病(APL)的临床疗效和作用机制进行了广泛深人的研按诱导治疗方案再诱导治疗;防治中枢神经系统白血病 究,取得了一系列令人瞩目的成果。1997年9月以来,我院(CNSL);病情获得CR后,每月给予甲氨蝶呤(MTX)5mg、 用纯中药制剂——复方青黛片治疗复发性APL患儿32例,氟美松5mg鞘内注射,连用6次。(3)对症治疗:治疗过程 疗效显著,报告如下。中合并骨及关节肌肉疼痛者,加服醋酸泼尼松或消炎痛;恶 临床资料心呕吐者,在液体中加人甲氧氯普胺静滴;合并DIC者,可配 1.对象:32例均系1997年9月一20o4年9月问在我院合小剂量肝素治疗或酌情输注浓缩血小板及新鲜全血等;血 住院的患儿。其中,男15例,女17例;年龄5~14岁,平均红蛋白低于50g/L者,给予浓缩红细胞输注;合并感染者, (11.4±2.8)岁;病程3个月~4年,平均(16.8±10.1)个给予经验性抗生素治疗。 月。诊断标准:(1)全部病例参照《血液病诊断及疗效标准》3.结果:疗效标准参照文献[1]:(1)CR:血红蛋白 的诊断标准⋯;(2)用全反式维甲酸(ATRA)治疗或化疗达≥100g/L,中性粒细胞绝对值≥1.5X10/L,血小板 完全缓解(CR)后3—40个月内复发者。≥100X10/L,分类中无白血病细胞,骨髓中原粒细胞+早 2.治疗方法:(1)诱导治疗:复方青黛片(主要成分为幼粒细胞≤5%,临床无白血病浸润所致的症状和体征,生活 青黛、雄黄、太子参、丹参,由中国人民解放军大连210医院正常或接近正常;(2)未缓解(NR):骨髓象、血象及临床均 研制,安徽省天康中药厂提供)0.25g/片,饭后口服,每日3未达到上述标准者;(3)持续完全缓解(CCR):从治疗后CR 次,每次2~5片,4周为1疗程。疗程结束时检查血象及骨之日起计算,其间无白血病复发达3年者。32