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产前超声检查的应用现状与进展 吴瑛 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)超声科 我国出生缺陷的现状 我国每年约100万新生儿有出生缺陷,约占出生人口的4~6%,其中 先天性心脏病22万 神经管畸形10万 唇腭裂5万 唐氏综合征3万 出生缺陷的病因 遗传因素20% 染色体畸变3-5% 环境中放射线1% 病毒感染2-3% 药物和化学因素4-5% 原因不明65-70% 产前筛查技术项目 孕妇血清生化免疫筛查 胎儿体表及重要结构超声筛查 产前遗传咨询 产前诊断项目 遗传咨询 医学影像(超声)检查 生化免疫学检查 绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺 广东省卫生厅:产科超声检查可分为三级进行 Ⅰ级产前超声检查:一般超声检查。 Ⅱ级产前超声检查:超声产前筛查,在经过卫生厅备案的医院进行。 Ⅲ级产前超声检查:胎儿系统超声检查(超声产前诊断)和针对性超声检查,在经过卫生厅认证批准的产前诊断中心进行。 卫生部要求在妊娠24周前超声检出的六种胎儿畸形 无脑儿 脑膨出 严重开放性脊柱裂 单腔心 腹壁缺损 软骨发育不良等 正常妊娠超声检查时间 早中孕期(10~13+6周) 中孕期(13~28孕周) 晚孕期(28~40孕周) 11~13+6孕周超声检查内容 胎儿大体结构(颅脑,脊柱,四肢,内脏结构) 胎儿生物测量(头臀径,双顶径等) 胎心率 胎儿颈项部透明层厚度(NT) 11~13+6孕周(顶臀径45~84mm)畸形病例 联体双胎共同心脏,内脏外翻 无脑儿,胸腹腔内脏膨出(体外心) 21-三体 18~24孕周超声检查内容 颜面部及颈部(唇、鼻骨、眼距、) 颅脑结构(颅骨、脑室、小脑、丘脑、后颅窝等) 脊柱纵横切面 心脏(四腔心、左右室流出道) 腹部内脏(肝胆、双肾、胃泡及膀胱) 腹壁连续性及双脐动脉的观察 双侧股骨肱骨、尺桡骨、胫腓骨 中孕期胎儿头面部超声检查内容与病例图像 颅脑结构的观察与测量 双顶径在中孕期近似孕月;小脑横经在中孕期近似孕周 侧脑室后角宽度<10mm后颅窝池<10mm 全前脑畸形,单眼裂,双眼眶,喙鼻(FBS检查为18-三体) 唇裂 口腔寄生胎 中孕期胎儿脊柱超声检查内容与病例图像 开放性脊柱裂 骶尾部畸胎瘤 中孕期胎儿心脏超声筛查内容与畸形图像 正常心脏超声筛查切面 法洛氏四联症 胎儿心脏肿瘤 胎儿肺囊肿并心脏移位(出生八天胸腔镜手术切除) 中孕期胎儿腹部超声检查内容畸形与畸形图像 脐膨出 多囊泡肾 膈疝(胃疝入胸腔) 卵巢囊肿 肛门闭锁 中孕期胎儿四肢长骨超声检查内容与畸形图像 双足内翻 右下肢截肢畸形 帆状胎盘 脐膨出并脐带囊肿 晚孕期检查有无早、中孕期未发现的异常 诊断胎儿宫内发育迟缓或巨大儿 胎位判定 胎盘及羊水情况 判断有无脐带缠绕 胎儿-胎盘血流参数测定 胎儿染色体异常的超声诊断线索 颈项透明层(NT)增厚 脉络膜囊肿 侧脑室扩张 心室内强回声点 股骨及耾骨短 单脐动脉 肠道强回声 脐膨出 肾盂扩张等 产前超声检查的局限性 产前超声检查可以发现许多畸形,但受到许多因素的影响,目前尚不能检出所有畸形。如:孕妇腹壁的厚度、孕周的限制、胎儿在子宫内的体位和骨骼声影等都可影响超声检查的准确性,结果不可能与出生后完全一致。应在检查前告知孕妇。 产前/产后多科协作对于优生优育的重要性 非致死型畸形胎儿出生后由相关科室会诊进一步确诊后,采取适当的治疗方式,取得良好效果。 致死型畸形及时引产,降低围产期死亡率。 胎儿三维超声的应用 不可滥用三维超声(案例分析)