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TORCH产前筛查现状及临床应用

卫生部临床检验中心程春玉，王露楠
T
王露楠，研究员，博士，卫生部临床检验中心临床免疫室。多年来一直从事免疫学、分子生物学
的质量控制和标准化研究工作。负责全国免疫学、病毒核酸室间质量评价工作的开展；研制了乙
型肝炎病毒核酸和丙型肝炎病毒核酸国家标准物质。在病毒核酸检测标准化、室间质量评价、方
法学、病毒核酸质评物的研制和检测系统的评价方面开展了较多的研究工作。在室间质量评价、
标准物质的研制等方面发表论文多篇。
TORCH一词最早由Nahmias等学者于1971年提出，它是一组病原微生物英文名称的首字母缩写，
其中T（Toxoplasmagondii，Toxo）代表弓形虫，R（RubellaVirus，RV）代表风疹病毒，C
（Cytomegalovirus，CMV）代表巨细胞病毒，H（HerpesSimplexVirus，HSV）代表单纯疱疹病毒，
O（Others）指的是其他有关病毒如EB病毒、人免疫缺陷病毒（HIV）和人细小病毒B19等。这
组微生物感染有着共同的特征，即可造成母婴感染，通过干扰遗传物质的稳定性产生致畸效应。
孕妇在妊娠早期感染这些病原体，均可能导致胎儿流产、畸形、死胎、早产或发育不全等。由于
目前缺乏有效的治疗方法，对孕妇进行产前筛查和感染监测尤为重要。目前临床实验室TORCH
检验主要包括免疫血清学和核酸检测，用于TORCH产前筛查的主要检测项目为检测各种病原体
的抗体。因为普遍认为TORCH在孕期的原发感染与再发感染相比，更容易传染胎儿且对胎儿造
成伤害的几率更大，所以产前筛查的目的也是为区分原发、复发及持续感染，为医生及时做出
TORCH感染诊断和采取必要措施提供有力证据，以避免胎儿宫内发育迟滞、畸形、死胎、早产、
流产、新生儿死亡等情况的发生。目前，我们国内医院在孕期筛查TORCH时只是初步检测IgM，
在实验室检测过程、报告程序及结果解释方面还存在一定的问题。本文就国内医院检验人员在临
床应用过程中关心的一些问题，如TORCH的感染途径、孕前和孕中检测的选择、TORCH阳性结
果的处理、如何判断孕中还是孕前感染、试剂质量评定及在TORCH检测中的影响因素等问题，
作一简要概述和讨论。
一、TORCH流行病学特点及致病特点
弓形虫（ToxoplasmaGondii，TOXO）是人和动物共患的一种可寄生于细胞内的原虫，猫科动物
是其终宿主。弓形虫感染呈世界性分布，欧美国家阳性率较高，我国相对较低。在弓形虫的传播
中意义最大的是卵囊和包囊，其次是滋养体。传染途径有先天性和获得性两种。获得性感染指出
生后从周围环境获得。可因吃入含有包囊的家畜、家禽的生肉、蛋类、乳类而感染，或卵囊污染
了水、食物或手而经口感染。直接与受染动物（其唾液、尿液、粪便中证实有弓形虫）接触，如
玩舐、被咬伤、或屠宰时，都有直接感染之可能。此外，输血或器官移植也能传染。孕母感染时
弓形虫可经胎盘至胎儿而致先天性弓形虫病。典型的先天性弓形虫病“三联征”包括脉络膜炎、脑
内钙化灶形成、脑积水。隐匿型先天性弓形虫病亦较常见，出生时可无症状，而至数月、数年或
至成人才出现神经系统或脉络膜视网膜炎症状。
风疹病毒（RubellaVirus，RV）为RNA病毒，人是其唯一的自然宿主。RV通过呼吸道传播，人
类对风疹病毒普遍易感，一般症状轻，预后佳。但妊娠早期（4个月内的）孕妇感染风疹病毒后，
病毒可以通过胎盘传给胎儿引起先天性风疹。典型的CRS三联征为先天性白内障、耳聋、心血
管系统缺损。
巨细胞病毒（Cytomegalovirus，CMV）是一种疱疹病毒组DNA病毒，呈全球性分布，对宿主或
培养细胞有高度的种特异性，人巨细胞病毒（HCMV）只能感染人，在人纤维细胞中可进行体外
培养。多数CMV感染者呈隐性感染，无临床症状，但在一定条件下可侵袭多个器官和系统产生
严重疾病，其特征性病变为感染细胞增大，细胞核和细胞质内分别出现嗜酸性和嗜碱性包涵体。
病毒可侵入肺、肝、肾、唾液腺、乳腺和其他腺体，以及多核白细胞和淋巴细胞，可长期或间隙
地排出病毒，在唾液、乳汁、汗液、血液、尿液、精液、子宫分泌物中均含有CMV，故口腔、
生殖道、胎盘、输血或器官移植等均为其途径传播。先天性CMV感染主要表现为多系统多器官
损伤，如黄疸、肝脾肿大、小头畸形、运动障碍、脉络膜视网膜炎、大脑钙化等，重症患儿可致
死。无症状患儿留下长期的后遗症，如神经系统发育迟滞，耳聋。
单纯疱疹病毒（HerpesSimplexVirus，HSV）为双链DNA病毒，分为Ⅰ型和Ⅱ型，人是唯一的宿
主。HSV在世界各地均有发生，其感染十分普遍。病毒经呼吸道、口腔、生殖器粘膜以及破损皮
肤进入体内，潜居于人体正常粘膜、血液、唾液及感觉神经节细胞内。HS