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(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN114007495A(43)申请公布日2022.02.01(21)申请号202080044629.X(74)专利代理机构北京市中咨律师事务所(22)申请日2020.06.1711247代理人魏子翔于静(30)优先权数据19181332.82019.06.19EP(51)Int.Cl.A61B5/00(2006.01)(85)PCT国际申请进入国家阶段日A61B5/11(2006.01)2021.12.17(86)PCT国际申请的申请数据PCT/EP2020/0666702020.06.17(87)PCT国际申请的公布数据WO2020/254346EN2020.12.24(71)申请人豪夫迈·罗氏有限公司地址瑞士巴塞尔(72)发明人C·戈森斯M·林德曼F·利普斯梅尔D·沃尔夫权利要求书2页说明书11页附图5页(54)发明名称数字生物标志物(57)摘要目前,评估经诊断患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的症状的严重性和进展涉及每6到12个月对所述受试者进行临床监测和测试。然而,更频繁地监测和测试受试者是优选的,但是增加临床监测和测试的频率对于所述受试者而言可能费用高昂并且不甚便利。因此,如本文所述,经由在临床环境之外对所述受试者的远程监测和测试来评估症状的严重性和进展,在费用、监测的容易度和便利性方面为受试者提供了优势。根据本公开的系统、方法和装置提供了一种诊断,用于通过对患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的主动测试来评估所述受试者的轴向运动功能。CN114007495ACN114007495A权利要求书1/2页1.一种用于评估患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的轴向运动功能的诊断装置,所述装置包括:至少一个处理器;与所述装置相关联的一个或多个传感器;和存储计算机可读指令的存储器,所述计算机可读指令在由所述至少一个处理器执行时,使所述装置:经由与所述装置相关联的所述一个或多个传感器接收多个第一传感器数据;从所接收的第一传感器数据中提取与患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的所述轴向运动功能相关联的第一多个特征;以及基于所提取的第一多个特征,确定对所述受试者的所述轴向运动功能的第一评估。2.根据权利要求1所述的装置,其中所述计算机可读指令在由所述至少一个处理器执行时,进一步使所述装置:提示所述受试者执行在绳索上保持平衡30s的诊断任务;响应于所述受试者执行所述诊断任务,经由与所述装置相关联的所述一个或多个传感器接收多个第二传感器数据;从所接收的第二传感器数据中提取与所述受试者的所述轴向运动功能相关联的第二多个特征;以及基于所提取的第二多个特征,确定对所述受试者的所述轴向运动功能的第二评估。3.根据权利要求1至2中任一项所述的装置,其中所述装置是智能手机。4.根据权利要求1至3中任一项所述的装置,其中所述诊断任务与运动功能测试中的至少一项相关联。5.一种用于评估患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的轴向运动功能的计算机实现方法,所述方法包括:经由与装置相关联的一个或多个传感器接收多个第一传感器数据;从所接收的第一传感器数据中提取与患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的所述轴向运动功能相关联的第一多个特征;以及基于所提取的第一多个特征,确定对患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的所述轴向运动功能的第一评估。6.根据权利要求5所述的计算机实现方法,其进一步包括:提示所述受试者执行一项或多项诊断任务;响应于所述受试者执行所述一项或多项诊断任务,经由所述一个或多个传感器接收多个第二传感器数据;从所接收的第二传感器数据中提取与患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的所述轴向运动功能相关联的第二多个特征;以及基于至少所提取的第二传感器数据,确定对患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的所述轴向运动功能的第二评估。7.根据权利要求5至6中任一项所述的计算机实现方法,其中基于主动任务,特别是在绳索上保持平衡30s,评估所述受试者的轴向运动功能。8.根据权利要求1至4中任一项所述的装置或根据权利要求5至7中任一项所述的计算2CN114007495A权利要求书2/2页机实现方法,其中所述受试者是人。9.一种包括机器可读指令的非暂时性机器可读存储介质,所述机器可读指令用于使处理器执行用于评估患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的轴向运动功能的方法,所述方法包括:经由与装置相关联的一个或多个传感器接收多个传感器数据;从所接收的传感器数据中提取与患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的所述轴向运动功能相关联的多个特征;以及基于所提取的多个特征,确定对患有肌肉失能,特别是SMA的受试者的所述轴向运动功能的评估。10.一种评估受试者的肌肉失能,特别是SMA的方法,所述方法包括以下步骤:从包括在第一预定义时间窗内