数字生物标志物.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN114007504A(43)申请公布日2022.02.01(21)申请号202080041793.5(74)专利代理机构北京市中咨律师事务所(22)申请日2020.06.1711247代理人魏子翔于静(30)优先权数据19181137.12019.06.19EP(51)Int.Cl.A61B5/22(2006.01)(85)PCT国际申请进入国家阶段日A61B5/11(2006.01)2021.12.06A61B5/00(2006.01)(86)PCT国际申请的申请数据A61K31/519(2006.01)PCT/EP2020/0666632020.06.17A61K45/00(2006.01)(87)PCT国际申请的公布数据A61P21/00(2006.01)WO2020/254342EN2020.12.24A61P25/00(2006.01)G16H10/20(2018.01)(71)申请人豪夫迈·罗氏有限公司G16H20/10(2018.01)地址瑞士巴塞尔G16H50/30(2018.01)(72)发明人C·戈森斯M·林德曼F·利普斯梅尔D·沃尔夫权利要求书2页说明书11页附图5页(54)发明名称数字生物标志物(57)摘要目前，评估经诊断患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的症状的严重程度和进展涉及每6到12个月对所述受试者进行临床监测和测试。然而，更频繁地对受试者进行监测和测试是优选的，但是增加临床监测和测试的频率对于所述受试者而言可能费用高昂并且不甚便利。因此，如本文所述，经由在临床环境之外对所述受试者进行远程监测和测试来评估症状的严重程度和进展，在费用、对受试者进行监测的容易度和对于所述受试者的便利性方面提供了优势。根据本公开的系统、方法和装置提供了一种用于通过对受试者进行主动测试来评估患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能的诊断。CN114007504ACN114007504A权利要求书1/2页1.一种用于评估患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能的诊断装置，所述装置包括：至少一个处理器；与所述装置相关联的一个或多个传感器；和存储计算机可读指令的存储器，所述计算机可读指令在由所述至少一个处理器执行时，使所述装置：经由与所述装置相关联的所述一个或多个传感器接收多个第一传感器数据；从所接收的schi数据中提取与患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能相关联的第一多个特征；以及基于所提取的第一多个特征，确定对所述受试者的所述远端运动功能的第一评估。2.根据权利要求1所述的装置，其中所述计算机可读指令在由所述至少一个处理器执行时，进一步使所述装置：提示所述受试者执行以下诊断任务：在30秒的时间段内通过用同一只手的拇指和食指捏掐番茄，挤压尽可能多的番茄；响应于所述受试者执行所述诊断任务，经由与所述装置相关联的所述一个或多个传感器接收多个第二传感器数据；从所接收的第二传感器数据中提取与所述受试者的所述远端运动功能相关联的第二多个特征；以及基于所提取的第二多个特征，确定对所述受试者的所述远端运动功能的第二评估。3.根据权利要求1至2中任一项所述的装置，其中所述装置为智能手机。4.根据权利要求1至3中任一项所述的装置，其中所述诊断任务与肌肉功能测试中的至少一项相关联。5.一种用于评估患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能的计算机实现的方法，所述方法包括：经由与装置相关联的一个或多个传感器接收多个第一传感器数据；从所接收的第一传感器数据中提取与患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能相关联的第一多个特征；以及基于所提取的第一多个特征，确定对患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能的第一评估。6.根据权利要求5所述的计算机实现的方法，其进一步包括：提示所述受试者执行一项或多项诊断任务；响应于所述受试者执行所述一项或多项诊断任务，经由所述一个或多个传感器接收多个第二传感器数据；从所接收的第二传感器数据中提取与患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能相关联的第二多个特征；以及至少基于提取的所述第二传感器数据，确定对患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的远端运动功能的第二评估。7.根据权利要求5至6中任一项所述的计算机实现的方法，其中基于主动任务，特别是基于在30秒的时间段内通过用同一只手的拇指和食指捏掐番茄而获得的挤压的番茄的量2CN114007504A权利要求书2/2页来评估所述受试者的远端运动功能。8.根据权利要求1至4中任一项所述的装置或权利要求5至7中任一项所述的计算机实现的方法，其中所述受试者为人。9.一种包括机器可读指令的非暂时性机器可读存储介质，所述机器可读指令用于使处理器执行用于评估患