神经纤维瘤病.ppt

2024/8/20神经纤维瘤病（NF）知识点回顾神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。
NFⅠ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率3/10万。
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤，基因位于染色体22q。
神经纤维瘤病I型（NF1）临床表现临床表现临床表现临床表现临床表现临床表现NF1三种不同类型临床诊断具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（Lisch结节）；
腋窝和腹股沟区雀斑；
视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
与NF-l病人为一级亲属关系；
有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质变薄)神经纤维瘤病-I型NF1视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现为TIWI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神经增粗，界清，增强后轻中度强化。外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在MRITlWI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信号，增强病变实质明显强化。蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出虹膜错构瘤（Lisch结节）治疗预后神经纤维瘤病II型诊断标准影像表现双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。
CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常;
MRI表现为T1WI低、等信号，T2WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增强后强化明显。小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为听神经束增粗，明显强化。NF2NF2神经纤维瘤病-II型（图）多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，大多余硬模呈宽基底相连，也可发生在脑室内，T1、T2表现余脑实质等信号的信号强度，若不做增强容易漏掉。增强明显强化，伴脑膜尾征。双侧听神经瘤，多发脑膜瘤多发脊膜瘤治疗神经纤维瘤病分型2024/8/20
416256男63岁
右眼眼球突出，下睑轻度外翻，内眦部暴露少许结膜，于眼眶下方及内眦部可扪及质硬肿物，无明显压痛，肿物向球后延伸。双眼角膜透明，角膜后无色素沉着，巩膜无黄染，前房中深，房水清，虹膜形态色泽正常，双眼瞳孔等大等圆，直接、间接对光反射均正常存在，双眼晶状体不均匀混浊
南京市鼓楼医院CT示右眼眼眶占位，考虑血管瘤可能性大。眼部MR平扫示：
1、右侧泪腺区、球后脂肪间隙、颞部皮下及右侧上颌窦旁软组织内多发蔓状肿块影，海绵状血管瘤可能；其他待排？
2、左侧颞叶内侧异常信号影，血管源性肿瘤？
3、左侧桥小脑角区占位，皮样囊肿可能。
请结合临床并增强及MRA，以除外神经纤维瘤病。2024/8/20