产前超声系统筛查对胎儿肢体畸形的诊断意义.docx

产前超声系统筛查对胎儿肢体畸形的诊断意义摘要目的：总结胎儿肢体畸形的超声声像图特征，探讨产前超声对胎儿肢体畸形的诊断价值。方法：对2017年1月-2020年10月在我院行产前超声系统筛查、并在我院出生或引产的47例肢体畸形胎儿（其中包括4例产前超声漏诊病例）的超声声像图特征进行总结归纳，并将产前与出生或引产后的结果及放射线结果进行对比分析。结果：47例肢体畸形胎儿中致死性骨发育不良7例（其中成骨不全3例）；短肢畸形1例；足内翻13例（其中双足内翻、双手重叠指1例）；桡骨缺如或发育不全3例；肢体缺失7例；重叠指2例；右手裂掌、右足并趾1例；右手裂掌，左足六趾1例；多指3例，并指1例，多指趾合并并指趾2例；指趾畸形漏诊4例（1例并趾，3例多指趾，其中1例多指合并并趾）；人体鱼序列征1例，尾退化综合征1例。47例肢体畸形中染色体异常4例。结论：产前超声系统筛查可提高胎儿肢体畸形检出率；胎儿肢体畸形常伴发其他系统畸形，部分胎儿畸形与染色体异常有一定相关性。产前超声系统筛查对胎儿肢体畸形的具有重要诊断价值。【关键词】产前超声，系统筛查，肢体畸形。胎儿肢体畸形是常见的畸形，发生率约0.2%，国内最新统计资料分析，在胎儿单一系统畸形中，肢体骨骼畸形的发生率居第2位[1]。肢体畸形种类多，病因复杂，肢体畸形可单独存在，也可与其他系统畸形（心脏、神经、泌尿、消化系统、颜面部等）或多种遗传综合征及染色体异常合并存在［2-3］。因肢体畸形一出生即完全显露出来，该类畸形能引起外观及功能方面的缺陷，轻者仅有轻微残疾，重者可致围生期死亡。严重肢体畸形不仅给家庭和社会带来沉重的负担，甚至部分严重的四肢畸形会影响患儿的生存率[4]。随着产前超声连续序贯扫描法在胎儿肢体畸形的筛查中的广泛应用，胎儿肢体畸形的产前诊断准确性大大提高。但受多种因素影响（如胎儿体位、羊水量多少、孕妇肥胖等），通过产前超声检测所有胎儿肢体畸形仍然非常困难。胎儿四肢和手足（手指，脚趾）畸形的误诊时有发生，并且某些四肢畸形难以区分。因此，对超声图像中不同类型的胎儿肢体畸形的特征进行了总结分析，以最大程度地减少产前超声对胎儿肢体畸形的漏诊。研究对象：在2017年1月至2020年10月期间我院产前超声诊断的肢体畸形胎儿共47名，包括43名超声诊断和4名漏诊。并对其超声声像图的特征进行总结分析，年龄19～39岁，平均(27.0±2.4)岁，孕周17～33周，平均(24.6±3.1)周。二、仪器与方法使用三星S80A及PhilipsEPIQ5彩色多普勒超声诊断仪，经腹部超声探头，频率为3～5MHz。产前超声检查：孕妇在仰卧或侧卧进行产前超声检查。检查包括胎儿头部，面部，脊柱，胸部和腹部壁以及胸部和腹部的各种器官（心脏，肺，肾脏，膀胱，胃小泡，肝脏，胆囊，肠），四肢，胎盘，羊水和脐带索等了解胎儿的生长发育，并测量胎儿双顶壁直径，头围，腹围，股骨长度，肱骨长度，小脑横径，羊水深度，比例测量了脐动脉的收缩压峰值流速与舒张压峰值流速（S/D比），以及阻力指数。胎儿肢体检查方法：使用教师李胜利[5]连续连续超声跟踪方法，从胎儿肢体的近端开始，系统地检查胎儿肢体，并沿着自然延伸的方向连续跟踪和扫描，直到胎儿肢体的末端。四肢。扫查过程中要分别显示双上肢、双下肢的三个节段(上肢三个节段：近段为上臂及其内的肱骨、中段为前臂及其内尺桡骨、远段为手；下肢三个节段：近段为大腿及其内的股骨、中段为小腿及其内的胫腓骨、远端为足)，分段连续扫查三个节段，避免漏检。观察内容：每个部分和骨骼的存在，长度，数量，形状和姿势、活动等，观察手腕和前臂之间的位置关系，脚与小腿胫骨和腓骨之间的关系，并进行扫描手掌，手指和脚掌，脚趾是否异常。如果胎儿的手和脚不清楚或有可疑的畸形，请仔细观察可疑的肢体异常，以确定胎儿的手和脚是否异常，并保存图像以供以后检查。如果胎儿的位置与胎儿四肢的压迫有关，则可以要求孕妇在检查前起床20至30分钟。对超声检测到的肢体畸形的胎儿标本进行外观检查，X线检查和尸检，并对漏诊病例的超声图像进行分析。三、结果：通过连续顺序追踪超声扫查法对胎儿肢体进行筛查，在我院出生及分娩47例肢体畸形胎儿（包括43例产前系统超声检出的肢体畸形及4例漏诊手足畸形），其中致死性骨发育不良7例（其中成骨不全3例）；短肢畸形1例；足内翻13例；桡骨缺如或发育不全3例；肢体缺失7例；重叠指1例；重叠指、双足内翻1例；右手裂掌、右足并趾1例；右手裂掌，左足六趾1例；多指3例（2例合并其他畸形），并指1例合并心脏畸形，多指趾合并并指趾2例；指趾畸形漏诊4例（1例并趾，3例多指趾，其中1例多指合并并趾）；人体鱼序列征1例，尾退化综合征1例。47例肢体畸形中染色体异常4例。47例肢体畸形胎儿中23例为单纯肢体畸形，24例合并1种或多种其他系统异常(神经