胎儿超声软指标的临床意义.ppt

超声诊断胎儿微小畸形的临床意义超声微小畸形临床意义软指标临床价值背景常见的微小畸形颈项透明层NT厚度测量的正常范围NT增厚颈背部皱褶厚度水肿胎胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体及非染色体异常的关系如下：NT增厚的临床意义780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm意义临床意义侧脑室增宽VM脑室扩张脑积水脑积水侧脑室增宽（VM)伴发畸形VM的结局VM的处理生后随访脑室轻度扩张对策胎儿风险评估脉络膜囊肿脉络丛囊肿CPC脉络膜囊肿脉络膜囊肿脉络膜囊肿CPC与染色体关系脉络膜囊肿临床对策后颅窝池扩张颅后窝积液颅后窝扩张颅后窝扩张原因颅后窝扩张颅后窝扩张后颅窝池扩张颅后窝扩张意义对策心内灶状强回声EIFEIF心内灶状强回声EIF肠管强回声肠管强回声肠管强回声肠管强回声1级肠管强回声2级肠管强回声3级临床意义肠管扩张肠管扩张临床意义胎儿短长骨胎儿短长骨长骨短风险肾盂扩张肾盂扩张分级肾盂分离肾盂分离肾盂分离意义自发缓解的原因评估肾盂分离预后及对策肾囊肿单纯性性肾囊肿多房性肾囊肿肾多发囊肿婴儿型多囊肾ARPKD婴儿型多囊肾成人形多囊肾ADPKD多囊性肾发育不良MCDK肾囊肿肾多发囊肿持续性右脐静脉持续性右脐静脉持续性右脐静脉持续性右脐静脉持续右脐静脉腹内脐静脉扩张（FIUV）腹内脐静脉扩张（FIUV）腹内脐静脉扩张（FIUV）体循环静脉畸形永存左上腔永存左上腔永存左上腔血管环4、右位主动脉弓右位主动脉弓右位主动脉弓右位主动脉弓右位主动脉弓血管环血管环预后治疗单脐动脉（SUA）单脐动脉单脐动脉预后脐带囊肿：即是发生于脐带的囊肿，起源于脐尿管和卵黄管的残余部分。大多数的脐带囊肿为散发性，亦可出现在18-三体和其他的染色体畸变中。脐带囊肿也与非染色体异常相关。脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端，常合并胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与它们存在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常与脐膨出、开放性脐尿管有关。假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊肿更为常见，文献报道认为其与脐膨出及18-三体有关。中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，有研究显示有高达50%的病例存在脐带囊肿，因此，如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠期。有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较囊肿早期消失者明显增高。另外，囊肿位于脐带的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大。脐带囊肿动脉导管弓扭曲扩张动脉导管弓扭曲扩张动脉导管弓扭曲扩张右锁骨下动脉迷走ARSA右锁骨下动脉迷走右锁骨下动脉迷走室间隔缺损（VSD）单纯VSD临床处理原则胎儿鼻骨发育不良额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为135°）鼻骨缺失鼻骨短小颜面部异常，鼻骨发育不良的意义引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。问题？？