腺瘤和家族性结肠息肉病.ppt

腺瘤和家族性结肠息肉病腺瘤【二】发病情况【三】腺瘤病理学特征【四】腺瘤与癌的关系【五】临床表现【六】腺瘤的诊断【七】鉴别诊断【八】治疗国际大肠癌会议大肠腺瘤组建议的随访方案：家族性腺瘤性息肉病（FamiliarAdenomatousPolyposis)[一]概念腺瘤性息肉病是大肠息肉病中最重要的一个。通常称为家族性结肠息肉病（FamiliarPolyposisCoil以下简称FPC），很多同义词流行一时。1985年国际肠息肉病协作组（IPW）确定排除纷乱的各种名称，统一称为FAP并保留了Gardner综合症这一沿用了三十多年的名称。对当时和后来的一些综合症谨慎地避免命名。●FPC属常染色体显性遗性疾病，外显率可达100%。第一次出现肠道腺瘤可以低于10岁。10—12岁出现症状者很多，最小的3岁。圣马克医院从幼儿研究确定开始出现腺瘤的平均年龄是24.5岁（Bussey1975）●FPC癌变率极高。发病后如不及时治疗，5年后癌变率10%，20年后50%的患者癌变。有人说患者生命允许时腺瘤癌变率为100%。检出的平均年龄为36岁低于一般大肠癌发病年龄●FPC组织图像与一般单发或散发腺瘤相同。40%的FPC患者在胃部或十二指肠。称“胃底息肉”，良性可自行消退。●患者监控：发病后需要在癌变之前进行治疗,虽然15岁以下癌变危险小，但有症状者不论大小均需立即定期检查并锁定外科治疗时机。[二]临床特征●典型症状直肠出血、腹泻、黏液松软便，便次增多，偶有腹痛。检出多发息肉并有家族史者可以确诊。●腺瘤最初散发于直肠及远端结肠，典型的可遍布全结肠。●1989年在IPW第三次学术会议上讨论了FPC患者在先天性视网膜色素上皮增生症（简称CHRPE），并认为是本病特异性标志物。●FPC与甲状腺：多见于妇女，本病伴发甲状腺癌者比一般妇女发病率高160倍。多为乳头状癌。平均诊断年龄24岁。30%的甲状腺癌诊断先于腺瘤息肉病的发现。[三]FPC的综合症●Gardner综合征：FPC并发骨瘤及软组织肿瘤的综合征。骨瘤以下颌骨为主，颅骨及四肢长骨偶有发生一。软组织病变包括皮样囊肿和纤维瘤。本院曾见1例伴发Recklinghausen’s病见于肠道并伴有多发腺瘤。●Turcot综合征：FPC伴发中枢神经系统恶性肿瘤者。又名神经胶质瘤综合征，较少见。常为多型性成胶质细胞瘤、退行性星形细胞瘤、成神经管细胞瘤等。偶有脑垂体瘤。[四]鉴别诊断FPC需与其他非腺瘤性结肠息肉病相鉴别。它们包括增生性息肉病（William1980）、幼年性息肉病（Mocoll等1964）以及peutz-jegher综合征（家族性皮肤色素沉着胃肠病，简称黑斑息肉综合征）。因篇幅有限，本文不作介绍。[五]治疗腺瘤性息肉病被认为是明显的癌前状态。手术切除是有效的措施。●手术时机：圣马克医院的研究表明：年龄越小将来癌发率越高。每递增10岁，癌发率提升2.4倍。结肠息肉数目＞1000颗者，癌发病率比较少者高2.3倍。我国左文述等主张，在调查中发现无症状者宜在18岁左右断然手术。●手术方式1.结肠直肠切除＋加永久性回肠造口2.结肠切除＋回肠直肠吻合术3.全结肠切除术＋回肠肛管吻合术或回肠储袋肛管吻合术●手术方法的选择1.大肠切除＋永久性回肠造口：切除病肠清除发展成癌的基础理论应受到推崇，但永久性回肠造口对患者来说是最大缺憾并常不易接受。现行的KOCK式具有储存功能的回肠造口在患者认同时是颇为可行的方法。2.结肠切除＋回肠直肠吻合术：虽能最大限度地保持患者的肠道连续性。但采用这种手术需要具备一些条件：直肠内息肉数目少。术后去除这些这些息肉不损伤肛门直肠功能。这些残余息肉应能保证无癌变者。患者应能保证定期复查和能接受二次手术要求。此术在确诊是肠息肉超过20颗，切除肠内已有癌灶者不宜采用此法。3.结肠切除＋回肠肛管吻合，或回肠储袋肛管吻合术：早在1933年德国学者Nissen就曾为10岁FPC患者分三期作手术，术后结果良好。1989年开始出现回肠储袋肛管吻合手术。现在储袋手术技巧日益成熟，应用日广，但此术有许多令人不快的并发症，如囊袋炎，性功能受损等使本术受到一些人的冷遇。