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耳聋基因诊断ppt课件.ppt
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胜利****实阿
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耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密背景传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。听力正常父亲按遗传模式分类常染色体显性遗传X和Y染色体伴性遗传常染色体显性遗传NSHI类型常见的致聋基因及位点常见的致聋基因及位点常见的致聋基因及位点也称PDS基因，这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大12rRNAGJB3耳聋基因诊断的方法测序技术PCR-RFLP分型技术
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耳聋基因检测的临床应用主要内容耳朵的结构和功能耳聋概念耳聋人口现状耳聋耳聋常见致病基因第一大致病基因--GJB2GJB2的遗传规律第二大致病基因--SLC26A4（PDS）SLC26A4（PDS）的遗传规律药物性耳聋致病基因--线粒体DNA药物性耳聋致病基因遗传规律后天高频感音神经性耳聋--GJB3导致耳聋的环境因素听力的重要性俗话说“十聋九哑”，宝宝听不见会由聋致哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4～9个月
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