串联质谱-气相色谱质谱结果解读.ppt

血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读主要内容遗传代谢病简介遗传代谢病发病机制遗传代谢病的分类串联质谱技术（tandemmassspectrometry，MS/MS）串联质谱遗传代谢病检测样品处理方法-衍生法串联质谱检测结果血氨基酸检测结果苯丙氨酸增高（Phe、Phe/Tyr）高苯丙氨酸血症（HPA）酪氨酸增高（Tyr、Tyr/Phe）酪氨酸蛋氨酸增高（Met、Met/Phe）瓜氨酸增高（Cit、Cit/Arg、Cit/Phe）精氨酸增高（Arg、Ayg/Orn、Arg/Phe）亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸增高（Leu、Leu/Phe）枫糖尿病丙氨酸及甘氨酸增高血氨基酸检测结果降低甲基丙二酸血症发病机制游离肉碱及酰基肉碱的生理功能游离肉碱及酰基肉碱检测结果解读有机酸血症相关酰基肉碱（短链酰基肉碱）发病机制丙酰肉碱增高（C3、C3/C2）丁酰肉碱增高（C4、C4/C3）异戊酰肉碱增高（C5、C5/C2）戊二酰碱增高（C5DC、C5DC/C2、C5DC/C8）3-羟基异戊酰肉碱增高（C5-OH、C5-OH/C3）脂肪酸氧化代谢病相关酰基肉碱（中链、长链酰基肉碱）线粒体脂肪酸β-氧化代谢途径游离肉碱[C0、C0/(C16+C18)]辛酰肉碱增高（C8、C8/C3）多种酰基肉碱增高（C6、C8、C10、C12、C14、C16、C18）肉豆蔻烯酰肉碱增高（C14:1、C14:1/C8:1、C14:1/C16）3-羟基棕榈酰肉碱增高（C16-OH、C16-OH/C3）串联质谱检测的部分疾病需要气相质谱验证及鉴别气相质谱检测疾病串联质谱检测血结果正常GC-MS在遗传代谢病检测中的应用尿液前处理方法半定量分析-Screen软件气相质谱检测结果分析（与有机酸血症相关）气相质谱检测结果分析（与有机酸血症相关）气相质谱检测结果分析（与氨基酸代谢病相关）气相质谱检测结果分析（与脂肪酸氧化代谢病相关及其他）GC-MS检测的遗传代谢病种类GC-MS检测的遗传代谢病种类串联质谱与气相色谱质谱比较串联质谱检测结果解读谢谢！