遗传学染色体结构变异专家讲座.pptx

在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，造成染色体结构变异。这种经过“折断—重接”出现染色体结构变异分为四类:(1)缺失(2)重复(3)倒位(4)易位第一节缺失一、缺失类型及形成缺失：染色体某一区段丢失了断片：缺失区段无着丝粒顶端缺失：缺失区段为某臂外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体中间缺失：缺失区段为某臂内段图6－1缺失类型与形成顶端缺失染色体极难定型，因而较少见（1）断头极难愈合，断头可能同另一有着丝粒染色体断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体双着丝粒染色体就会在细胞分裂后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生拉力所折断，再次造成结构变异而不能稳定中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见缺失染色体多是中间缺失（1）缺失杂合体：某个体体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体（2）缺失纯合体：某个体缺失染色体是成正确二、缺失判定→在最初发生缺失细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒断片。但伴随细胞屡次分裂，断片即消失→顶端缺失区段较长，可在缺失杂合体双线期检验交叉还未完全端化二价体，看非姊妹染色单体末端是否长短不等→中间缺失，且缺失区段较长，则在缺失杂合体偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复不一样）图6-2缺失个体染色体联会假如缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现显著细胞学特征。所以进行微小缺失细胞学判定非常困难，需要借助更精细细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象。三、缺失遗传效应(1)染色体某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育含缺失染色体配子体普通是败育，花粉尤其如此，胚囊耐性比花粉略强含缺失染色体花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常雄配子，所以，缺失染色体主要是经过雌配子而遗传(2)假如缺失区段较小，含缺失染色体个体可能存活下来。这类个体往往含有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折猫叫综合症(3)假如缺失区段较小，可能会造成假显性现象McClintock(1931):玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)，位于6#长臂外段X射线plplPlPl紫株732株绿株2株（细胞学判定该区段缺失了）第二节重复一、重复类型及形成重复：染色体多了本身某一区段顺接重复:重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同反接重复:重复区段与原有区段排列方向相反图6－5重复类型与形成图6－6不等交换与果蝇16A区段重复形成重复区段内不能有着丝粒,不然重复染色体就变成双着丝粒染色体，就会继续发生结构变异，极难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现。某染色体一个区段转移给同源另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。重复杂合体:某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体重复纯合体:含有一对发生相同重复同源染色体二、重复判定→若重复区段较长，重复杂合体重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复环→若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相正确区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就极难→在染色体末端非重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等长突出图6－7重复杂合体染色体联会三、重复遗传效应(1)剂量效应：伴随细胞内基因拷贝数增加，基因表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著例1果蝇眼色：红色(v+)朱红色(v)v+v眼色：红色v+vv眼色：朱红色果蝇棒眼遗传野生型果蝇每个复眼大约由779个红色小眼所组成图6－8果蝇染色体16A区段遗传效应(2)位置效应：基因所在染色体上位置不一样，其表现型效应也不一样位置效应发觉是对经典遗传学基因论主要发展，它表明染色体不但是基因载体，而且对其载有基因表示含有调整作用第三节倒位一、倒位类型及形成倒位：染色体中发生了某一区段倒转臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体某一个臂范围内臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段包括染色体两个臂图6－9倒位类型与形成二、倒位判定→若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体同源区段联会，两端区段则只能保持分离状态→假如倒位区段比较短，则两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体上形成一个泡状→若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”→臂内杂合体在倒位圈内外非