基因突变医学知识专家讲座.pptx

第十章基因突变§1．突变概念一、基因突变概念基因突变（Genemutation）：指染色体上某一基因位点内部分子结构发生了化学改变，变为与原来遗传性规定性略有不一样新等位基因。基因突变是物种进化主要源泉，世界上许许多多生物类型均是无数次基因突变形成。如花卉，五彩缤纷，千姿百态，可见大自然神奇和奥妙。仅牡丹花卉就是数不清变异类型，菊花也是这么。再如小麦、水稻矮杆，棉花短果枝，玉米籽粒甜和糯等都是基因突变形成。人类很多性状也是基因突变形成。如血型、波发、眼睛颜色、发色等。在动物方面也很多，如达尔文描述安康羊、禽类羽毛颜色等。在植物育种中芽变育种也是利用基因突变。芽变育种（budsportbreeding）：利用花芽顶端突变，经过嫁接、扦插、压条或组织培养等方法加以繁殖培育新品种育种方法。系统育种也主要是利用自然突变。遗传学把表现为突变性状个体称为突变体（mutant）。在自然状态下突变为自然突变（spontaneousmutation）。不一样基因，自然突变率能够相差500倍（见P250表10—1）。表10-1：玉米子粒7个基因自然突变率二、性细胞突变和体细胞突变在生命周期中，基因突变能够发生在任何时期任何部位，发生在性细胞中为性细胞突变，发生在体细胞中为体细胞突变。（一）性细胞突变（germinalmutation）：在配子形成时或形成后发生突变。能够经过受精结合直接传给后代。（二）体细胞突变（somaticmutation）：突变发生在体细胞一个细胞中，由这个细胞再分裂形成一群细胞，这一群细胞都是突变细胞，这叫做一个克隆（clone）。体细胞突变遗传给后代有两个路径：1．无性繁殖：体细胞突变发生以后，经过细胞分裂繁殖可形成一个“突变体区”（mutantsector），这是由发生表型改变突变细胞形成一个斑块，成为嵌合体（chimaera）。在个体发育过程中，体细胞突变发生愈早，突变体区就会愈大，对表型影响也就愈大。如发生在一个不再分裂细胞中，就有可能被忽略，体细胞突变普通是不能传给后代，但能够经过细胞培养，培育成突变体，假如在突变体区形成枝条，还能够经过嫁接、扦插等方法繁殖后代。2．有性繁殖：假如在突变体区形成新枝条，这种枝条也能够形成突变性细胞，即可经过受精结合传给后代。三、突变类型（一）形态突变（morphologicalmutations）：突变主要影响生物体外在可见形态结构，如形状、大小、色泽等改变，故又称为可见突变（visiblemutation）。（二）生化突变（biochemicalmutations）：突变影响生物代谢过程，造成一个特定生化功效改变或丧失。如细菌各种营养缺点型等都属于生化突变。（三）致死突变（lethalmutations）：影响生物体生命力，造成突变体死亡突变，致死突变可分为显性致死和隐性致死两类，显性致死在杂合状态下也有致死作用，隐性致死必须在纯合状态下才有致死作用。普通以隐性致死较为常见。但致死突变不一定都伴有可见表型效应，因为致死突变致死作用能够发生在不一样发育阶段，如在配子期、合子期或胚胎期致死就见不到成体表型效应。（四）条件致死突变（conditionallethalmutation）：在一些条件下能成活，而在一些条件下是致死。如T4—phage温度敏感突变型在25℃时能在E.Coli宿主细胞中正常生长，形成噬菌斑，但在4℃时就不能生长，是致死。§2．基因突变普通特征一、基因突变重演性和可逆性1．重演性：在同一个种内发生相同突变。重演性是指发生在同一个内，不一样个体、不一样时间、不一样地域突变。如达尔文描述安康羊，以后绝种了。50年后在挪威一个农家羊群中也发觉这种突变。2．可逆性：如Aa普通情况正突变率大于反突变率。二、基因突变多方向性如我们在前面讲复等位基因（mullipleallele），就是基因突变多方向性造成。在一个基因位点，也能够发生各种突变，成为各种突变型。复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因总体。复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。复等位基因出现增加生物多样性提升生物适应性提供育种工作更丰富资源使人们在分子水平上深入了解基因内部结构。复等位基因广泛存在于生物界，很多性状都由复等位基因决定，如烟草有15自交不孕复等位基因S1、S2、……S15。S1S1×S1S1→不能成功，不能形成后代。S1S2×S1S2→不能形成后代。S1S2×S2S3→S1S3、S2S3S1S2×S3S4→S1S3、S2S3、S1S4、S2S4每个自交不亲和基因，其柱头上都能产生一个含有拮抗作用物质，妨碍含有相同基因型花粉参加受精。人类血型有3个复等位基因：A、B、O，组成四种血型：A、B、AB、O；其中A对O、B对O都是显性，A对B为共显性。①IAIA×i