一种基因组重测序分析系统及方法.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN105653893A(43)申请公布日2016.06.08(21)申请号201510997979.9(22)申请日2015.12.25(71)申请人北京百迈客生物科技有限公司地址101300北京市顺义区南法信府前街12号顺捷大厦5层(72)发明人郑洪坤孔关义刘威(74)专利代理机构北京路浩知识产权代理有限公司11002代理人王文君(51)Int.Cl.G06F19/18(2011.01)权利要求书2页说明书7页附图4页(54)发明名称一种基因组重测序分析系统及方法(57)摘要本发明提供了一种基因组重测序分析系统及方法，所述系统包括：Web应用单元，用于接收基因组重测序数据和基因组重测序参数；Java交互单元，用于根据所述Web应用单元接收的基因组重测序参数，生成基因组重测序任务信息；分析单元，用于根据所述Java交互单元生成的基因组重测序任务信息，读取所述基因组重测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库，对所述基因组重测序数据进行分析，获取基因组重测序分析结果。本发明通过调用生物信息学软件和个性化分析脚本库，简化基因组重测序分析流程，提高基因组重测序效率，节省了科研成本。此外，本发明还具有保存基因组重测序分析结果，进行二次查询的功能。CN105653893ACN105653893A权利要求书1/2页1.一种基因组重测序分析系统，其特征在于，所述系统包括：Web应用单元，用于接收基因组重测序数据和基因组重测序参数，并将所述基因组重测序参数发送至Java交互单元；Java交互单元，用于根据所述Web应用单元接收的基因组重测序参数，生成基因组重测序任务信息，并将所述基因组重测序任务信息发送至分析单元；分析单元，用于根据所述Java交互单元生成的基因组重测序任务信息，读取所述基因组重测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库，对所述基因组重测序数据进行分析，获取基因组重测序分析结果；其中，所述生物信息学软件库，包括：BWA、samtools、GATK、picard、breakdancer、Control-FREEC、SnpEff和blast；所述脚本库，包括：SNP检测脚本、InDel检测脚本、SV检测脚本、CNV检测脚本、功能注释脚本和绘图及统计脚本。2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述Java交互单元包括：任务调度模块，用于根据所述Web应用单元接收的基因组重测序数据和基因组重测序参数，生成基因组重测序任务信息，并将所述基因组重测序任务信息发送至分析单元；所述任务调度模块，在基因组重测序过程中，还用于实时监测基因组重测序任务的运行状态及进度。3.根据权利要求2所述的系统，其特征在于，所述Java交互单元还包括：结果推送模块，用于在基因组重测序分析结束时，根据所述任务调度模块发送的展示指令，将所述分析单元获取的基因组重测序分析结果在Web应用单元进行呈现。4.根据权利要求2所述的系统，其特征在于，所述Java交互单元还包括：数据库交互模块，用于在基因组重测序分析结束时，根据所述任务调度模块发送的存储指令，将所述分析单元获取的基因组重测序分析结果存储至数据库。5.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述分析单元包括：数据评估模块，用于对所述基因组重测序数据进行质量检测，并根据质量检测结果，判断所述基因组重测序数据是否可以进行基因组重测序；其中，所述质量检测包括碱基质量分布检测和碱基类型分布检测。6.根据权利要求5所述的系统，其特征在于，所述分析单元还包括：序列比对模块，用于将所述数据评估模块评估后的基因组重测序数据与参考基因组分别进行比对率统计、测序深度分布统计、插入片段分布统计，分别得到比对率、基因组覆盖深度、基因组覆盖度；所述序列比对模块，还用于过滤评估后的基因组重测序数据中的重复序列，得到过滤后的基因组重测序数据。7.根据权利要求6所述的系统，其特征在于，所述分析单元还包括：突变检测模块，用于通过调用所述生物信息学软件库和脚本库，对所述过滤后的基因组重测序数据进行突变检测分析；其中所述突变检测分析包括单核苷酸多态性检测、插入缺失检测、结构变异检测和拷贝数变异检测。8.根据权利要求7所述的系统，其特征在于，所述突变检测模块还用于，2CN105653893A权利要求书2/2页在突变检测分析过程中，对突变所在的基因组位置进行注释，所述基因位置包括基因区、基因间区和非翻译区。9.根据权利要求7所述的系统，其特征在于，所述分析单元还包括：功能注释模块，在突变检测分析过程中，用于根据功能注释数据库，对突变基因进行功能注释；其中，所述功能注释数据库包括GO、COG\KOG、Pfam、KEGG、NR、SWISS-PROT。10.一种基因组重测序分析方