用于评估亨廷顿病(HD)的装置和方法.pdf
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相关资料
用于评估亨廷顿病(HD)的装置和方法.pdf
本发明涉及疾病跟踪领域,且甚至可能涉及诊断学领域。具体而言,其涉及用于预测患有亨廷顿病(HD)的主体中的总运动评分(totalmotorscore)(TMS)的方法,包括下述步骤:从来自所述主体的中枢运动功能能力的测量结果数据集确定至少一个性能参数,将所述确定的至少一个性能参数与从在一个实施方案中使用偏最小二乘法(PLS)分析利用所述至少一个性能参数在训练数据上生成的计算机实现的回归模型获得的参考进行比较,并基于所述比较预测所述主体的TMS。本发明还涉及移动设备,包括处理器、至少一个传感器和数据库以及
用于评估表现前阶段的亨廷顿病的装置和方法.pdf
本发明涉及诊断学领域。具体而言,其涉及用于评估主体中表现前阶段的亨廷顿病的方法,包括下述步骤:从来自所述主体的精细运动测量结果的数据集确定至少一个性能参数,将所述确定的至少一个性能参数与参考进行比较,并基于所述比较评估所述主体中表现前阶段的亨廷顿病。本发明此外还预期用于进行上述方法的设备和系统以及这种设备或系统用于评估所述主体中表现前阶段的亨廷顿病的用途。
评估亨廷顿氏病的进展.pdf
目前,评估经诊断患有亨廷顿氏病的患者中症状的严重性和进展涉及每6到12个月对所述患者进行临床监测和测试。然而,更频繁地监测和测试患者是优选的,但是增加临床监测和测试的频率对于所述患者而言可能费用高昂并且不甚便利。因此,如本文所述,经由远程监测和测试对临床环境之外的所述患者评估症状的所述严重性和进展,在费用、患者监测的容易度和对于患者的便利性方面提供了优势。根据本公开的系统、方法和装置提供了一种用于通过对所述患者的被动监测和/或对所述患者的主动测试来评估患者中亨廷顿氏病的一种或多种症状的诊断。
治疗亨廷顿病的方法和材料.pdf
本文提供了治疗患有亨廷顿病的哺乳动物的方法和材料。例如,提供了形成GABA能神经元和/或修饰患有亨廷顿病的哺乳动物中存在的一个或两个亨廷顿(Htt)基因(或HTTRNAs或HTT多肽)的方法和材料,该GABA能神经元在功能上被整合到活体哺乳动物(例如人类)的大脑中。
利用CRISPRCas9基因编辑技术建立亨廷顿病(HD)细胞模型.docx
利用CRISPRCas9基因编辑技术建立亨廷顿病(HD)细胞模型CRISPR/Cas9技术是一种高效的基因编辑方法,被广泛应用于构建动物模型和细胞模型,并为重大疾病治疗开辟了新的途径。本文将讨论如何利用CRISPR/Cas9技术建立亨廷顿病(HD)细胞模型,并探讨其在疾病研究中的应用。亨廷顿病是一种常见而致残的遗传性神经退行性疾病,其特点是神经元死亡和运动能力退化。基因突变是亨廷顿病的主要原因,该疾病由HTT(huntingtin)基因突变而引起。正常情况下,HTT基因含有CAG三核苷酸重复序列,但在亨廷