医学遗传学课件-医学遗传学绪论.ppt

医学遗传学课件牡丹江医学院生物教研室简介承担的课程研究方向主要研究成果教学参考书教改方向教学内容第一章绪论前言前言前言前言前言前言疾病与环境的关系前言医学遗传学的基本概念医学遗传学的基本概念一、遗传病概述遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致(一对主基因)。又包括AD、AR、XD、XR单基因病不多见但由于其遗传性危害很大遗传病多基因病是由两对以上基因突变所所致且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病如若干人类常见病：高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。遗传病染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病其中最常见的染色体异常为Down综合征。遗传病体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorder）只在特异的体细胞中发生体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中并不包括这一类疾病。遗传病线粒体是细胞内的一个重要细胞器是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病包括Leber遗传性视神经病等。三、遗传病的类型OMIMStatisticsforApril32005约1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形未受累的人群中据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病称为致病基因的携带者(carrier)可将有害基因传递给后代形成遗传负荷(geneticload)。人群中约3％～5％患某种单基因病约15％～20％患某种多基因病约1％患染色体病发展简史发展简史分支细胞遗传学(cytogenetics)分子遗传学(mo1eculargenetics)生化遗传学(biochemicalgenetics)细胞遗传学分子遗传学人类基因组计划生化遗传学群体遗传学(populationgenetics)肿瘤遗传学(cancergenetics)免疫遗传学(immunogenetics)体细胞遗传学(somaticcellgenetics)药物遗传学(pharmacogenetics)辐射遗传学(radiationgenetics)发育遗传学(developmentalgenetic)行为遗传学(behaviorgenetics)优生学(eugenics)医学遗传学的地位“三基”要求一、医学遗传学的研究内容。二、遗传病的定义、特点、分类及危害。三、医学遗传学发展历史对医学发展的重要贡献TheEnd