用于从压缩的基因组序列读段重建基因组参考序列的方法和系统.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN110603595A(43)申请公布日2019.12.20(21)申请号201780086529.1(74)专利代理机构上海华诚知识产权代理有限(22)申请日2017.12.14公司31300代理人徐颖聪(30)优先权数据PCT/US2017/0178422017.02.14US(51)Int.Cl.PCT/US2017/0415792017.07.11USG16B30/00(2019.01)G16B50/00(2019.01)(85)PCT国际申请进入国家阶段日G06F21/62(2013.01)2019.08.14H03M7/30(2006.01)(86)PCT国际申请的申请数据PCT/US2017/0664582017.12.14(87)PCT国际申请的公布数据WO2018/151786EN2018.08.23(71)申请人耶诺姆希斯股份公司地址瑞士洛桑(72)发明人克劳迪奥·阿尔贝蒂穆罕默德·霍索·巴鲁克权利要求书3页说明书32页附图11页(54)发明名称用于从压缩的基因组序列读段重建基因组参考序列的方法和系统(57)摘要本公开中描述的方法和设备包括依据描述所述参考基因组和与所述参考基因组先前比对的基因组序列之间差异的语法元素来表示参考基因组。借助语法元件的子集来描述每个比对的基因组序列。描述所有基因组序列的语法元素根据其统计性质按块分割。每个语法元素块被熵编码。然后，熵编码的块串联形成压缩的比特流。凭借语法元素表示参考基因组与比对的序列之间的差异，语法元素根据其统计性质按块分割，每个语法元素块被熵编码。这些熵编码的语法元素被嵌入描述比对的读段的语法元素的编码块的比特流中。所公开的方法使得能够在解码压缩的基因组序列时重建用于比对的参考基因组，同时保留对压缩的数据的随机访问的不同选项并且使得能够高效压缩。CN110603595ACN110603595A权利要求书1/3页1.一种用于编码基因组序列数据的方法，其特征在于，所述基因组序列数据包括核苷酸序列的读段，所述方法包括以下步骤：·将所述读段与一个或多个参考序列进行比对，由此产生比对的读段，·组装所述比对的读段，由此产生重叠群，·比较所述参考序列和所述重叠群，由此获得与错配位置和错配类型相关的信息，·对与所述错配位置和所述错配类型相关的所述信息进行熵编码。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，组装所述比对的读段包括以下步骤：针对所述参考序列上的每个位置，选择在所述位置处的所述比对的读段中出现频率最高的核苷酸。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，分别使用第一描述符(203)和第二描述符(204)来指示与所述错配位置和所述错配类型相关的所述信息。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述第一描述符和所述第二描述符被封装在相同的访问单元中，以便能够在所述解码设备处选择性重建用于比对的所述参考序列。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述重叠群的长度被定义为所述编码器的输入参数或者由所述编码器动态调整。6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，使用分割单元式截断一元二值化将所述第一描述符二值化，其中，所述分割单元式截断一元是重复的截断一元二值化的串联，其中，每个截断一元二值化被应用于要被二值化的值中的长度为N比特的部分，其中，N是预先选择的参数。7.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，使用截断一元二值化将所述第二描述符二值化，其中，所述第二描述符的值后跟着零，并且如果所述值等于要被二值化的最大可能值，则丢弃尾随的0比特。8.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述方法不对表示特定参考基因组的使用的信息进行编码。9.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述重叠群的所述长度被包含在语法报头中。10.一种用于编码基因组序列数据的设备，其特征在于，所述基因组序列数据包括核苷酸序列的读段，所述设备包括用于以下步骤的装置：·将所述读段与一个或多个参考序列进行比对，由此产生比对的读段，·组装所述比对的读段，由此产生重叠群，·比较所述参考序列和所述重叠群，由此获得与错配位置和错配类型相关的信息，·对与所述错配位置和所述错配类型相关的所述信息进行熵编码。11.根据权利要求10所述的设备，其特征在于，用于组装所述比对的读段的所述装置还包括用于针对所述参考序列上的每个位置，选择在所述位置处的所述比对的读段中出现频率最高的核苷酸的装置。12.根据权利要求11所述的设备，其特征在于，还包括分别通过第一描述符(203)和第二描述符(204)来指示与所述错配位置和所述错配类型相关的所述信息的装置。13.根据权利要求12所述的设备，其特征在于，所述设备还包括用于将所述第一描述符和所述第二描述符封装在相同的访问