唐氏综合征筛查项目实施方案.doc
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唐氏综合征筛查项目实施方案.doc
第页共NUMPAGES3页唐氏综合征筛查项目实施方案__县唐氏综合症筛查项目实施方案为了全面提高我县出生人口素质有效预防出生缺陷的发生促进和谐社会建设按照咸人口发(20__)211号文件要求在全县开展唐氏综合症筛查项目同时结合我县实际特制定以下实施方案:一、指导思想坚持以“三个代表重要思想”和科学发展观为指导以县镇计生服务网络为载体以育龄群众的需求为导向通过开展唐氏综合症筛查项目最大限度地减少新生儿出生缺陷的发生有效地提高出生人口素质为建设富裕文明和谐新__创造良好的人口环境。二、目标人群各镇区符合
唐氏综合征筛查ppt课件.ppt
唐氏综合征筛查检验与遗传中心一、唐氏筛查的定义及临床表现二、唐氏筛查的血清标志物三、唐氏筛查方案四、影响孕母血清筛查的因素唐氏筛查的定义唐氏综合症临床表现唐氏综合症染色体核型21三体额外染色体来源发病原因唐氏综合征的风险率与孕妇年龄是筛查DS的有效指标生化指标产前筛查必要性筛查DS的血清指标PAPP-AAFPHCGμE3唐氏筛查数据分析妊娠早期(9-13+6周)DS筛查妊娠中期(14-20+6周)DS筛查常用DS筛查方案常用DS筛查方案DS筛查方案DS筛查高风险的处理DS筛查高风险的处理影响母血清筛查的因
唐氏综合征产前筛查的进展.docx
唐氏综合征产前筛查的进展【摘要】唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,由于其发生率高,是导致出生缺陷最常见的原因,且没有办法治愈,因此,如何及早进行产前筛查和产前诊断以期及早终止妊娠,避免唐氏儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行综述。【关键词】唐氏综合征;筛查;指标唐氏综合征(Down’ssyndrome,DS)又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,在中国占活产儿的1/1000-1/800[1-2]。其主要病理机制是体细胞的21号染色体多出一条,从而出现
产前筛查唐氏综合征的方法.doc
产前筛查唐氏综合征的方法【关键词】唐氏综合征21三体综合征亦称唐氏综合征(downsyndrome,DS),是最常见的染色体病之一,新生儿中发病率为1/600~1/800,其主要临床表现为智力障碍,多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生,我们可以从以下几方面进行筛查。1母体血清生化检查绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)等都是母体血清中的生化标志物,它们的浓度随妊娠时间的不同而变化。与妊娠早期相比,妊娠中期的AFP和uE3、PAP
简述唐氏综合征的产前筛查.doc
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症(简称DS)又称21三体综合征,每年我国都有上万的DS患儿出生,患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。因此,如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿,是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断