真核基因选择性剪接机理的初步研究.pdf

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真核基因选择性剪接机理的初步研究

夏慧煜=李衍达

-清华大学生物信息研究所=智能技术与系统国家重点实验室=北京$%%%C(.

摘要D真核基因表达调控是生命科学研究的前沿!热点"有十分重要的地位=它将有助于进一步阐明重要的
的选择性剪接在真核基因表达调控中起着十分重要的
#$%生命现象=解释细胞行为和疾病的发生机理=从而在
作用该文从已有数据出发对真核基因的剪接机制以及选
"&分子水平上为人类疾病的诊断-治疗和预防提供科
择性剪接的机制进行了初步的研究"结果表明&在真核基因
学依据和实用技术I研究显示=基因的调控表达很多
的剪接过程中&可能存在一种’粗定位(细定位)的过程&即
是在K’#E水平上进行的=因此’#E的剪接在真
在剪接过程中首先有一粗略的定位过程&根据序列的嘌呤!
核基因表达调控中起着十分重要的作用=它决定了
嘧啶浓度特征寻找出剪接位点的大致位置*然后在这一基
哪些序列可以表达如何表达因而对于细胞的表型
础上&根据几个保守碱基所提供的信息找到准确的剪接位-=
多样化和蛋白质结构与功能十分关键特别是对选
点"这一结果对于进一步研究真核基因的剪接机制&特别是I
择性剪接调控机理的研究会为多基因复杂疾病的研
选择性剪接发生的机理有很大的启发"
究提供新的线索本文从现有数据出发通过对各种
关键词D选择性剪接*剪接机制*调控*浓度曲线I=
碱基组合的研究发现对于真实的剪接位点其附近
中图分类号DQ’**文献标识码DE==
序列剪接位点前后各的嘌呤嘧啶浓度的
文章编号D$%%%&%%’(-*%%+.%(&%’’+&%(-’%)&.-
分布具有一定的分布模式I这对真核基因的剪接机
制=以及选择性剪接机制的研究提供了很好的线索I
RSTUVWXTYZU[\SY]YW^_U]‘XWY[_
abVUcdXVebTY]^UWU|数据集与算法

fghijklj=mgnopqo|A|数据集的组成
-rTXTUsUetXubVXTbVebavWTUSSY^UWTwU]‘WbSb^eXWxre[TU_=本文主要以人类基因组的剪接位点数据为研究
vW[TYTcTUbayYbYWab_XTY][=对象其中涉及的实验数据主要来源于两部分
w[YW^‘cXzWYZUV[YTe=yUY{YW^|}}}~!="‘YWX.=D
从的子库中提取供体位点和
Ru[TVX]TD05<:?3O#?@?$<6%7#M?O2:4<3<<L&#<112?321:6##<3O@M7$..<3/73%0’!
%<M$?:7@&?23O?$@2$<1:2<3:<#<1<7#:5A’<1<7#:557115?(3O57O受体位点附近的序列数据=为了使统计结果更准确=
K’#E7$$<:O14<3<#<46@7O2?373P<L&#<112?3=1?1&@2:234=要求所提取的位点附近序列中不得再包含其它的剪
<1&<:27@@M7@O<#37O29<1&@2:234?$’#E=(2@@7$$<:OO5<:?3O#?@?$接位点即位点两侧的外显子序列或内含子序列要
<6%7#M?O2:4<3<<L&#<112?3AJL21O234P7O7(7161<P$?#73232O27@=
1O6PM?$O5<1&@2:23473P7@O<#37O29<1&@2:234K<:57321K?$足够长I同时=随机提取满足.0&E.规则的虚假的
<6%7#M?O2:4<3<1A05<#<16@O115?(<PO57O7&&#?L2K7O<73P<L7:O
供体位点和受体位点I
?#2<3O7O2?31:?6@P)<2P<3O2$2<P$?#O5<1&@2:234?$<6%7#M?O2:4<3<1A
由
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&?12O2?31)M737@M*234O5<&M#2K2P23<-?#&6#23<.:?3:<3O#7O2?3?$1&@2:<A5OK@3$4中选取了符合.0&E.规则的B%$个
36:@<2:7:2P1<+6<3:<1A05<<L7:O12O<1(<#<O5<3@?:7O<P61234真实的供体位点附近序列和个真实的受体位点
23$?#K7O2?3$?#1<9<#7@:?31<#9<P&6#23<1?#&M#2K2P23<161234B%$
23$?#K7O2?3$#?KO5<$2#1O1O<&A