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串联质谱技术(jìshù)新生儿遗传代谢病筛查遗传(yíchuán)代谢病遗传(yíchuán)代谢病发病机制疾病(jíbìng)特点临床(línchuánɡ)特征遗传(yíchuán)代谢病诊断困难PKU历史(lìshǐ)重视遗传代谢(dàixiè)病筛查与诊断新生儿遗传(yíchuán)代谢病筛查是集筛查、早期诊断、及时治疗、预防再发等措施为一体减少出生缺陷提高人口素质是当今国际上早期发现遗传(yíchuán)代谢病患儿的有效措施预防效果显著成本效益最好新生儿遗传(yíchuán)代谢病筛查技术串联(chuànlián)质谱筛查的优势质谱仪组成(zǔchénɡ)质谱的基本原理MS/MS的基本原理串联(chuànlián)质谱仪串联(chuànlián)质谱技术设备串联(chuànlián)质谱新生儿筛查的基本原理串联(chuànlián)质谱新生儿筛查的步骤衍生(yǎnshēnɡ)化氨基酸扫描质谱图串联质谱检测(jiǎncè)指标串联(chuànlián)质谱检测指标中链酰基辅酶(fǔméi)A脱氢酶缺乏症游离(yóulí)肉碱及酰基肉碱标本(biāoběn)前处理方式衍生(yǎnshēnɡ)化标本前处理方法非衍生(yǎnshēnɡ)化标本前处理方法非衍生(yǎnshēnɡ)化法为应用趋势标本前处理(chǔlǐ)方法比较美国(měiɡuó)CDC统计检测(jiǎncè)指标选择一个指标对应一种(yīzhǒnɡ)疾病多个(duōɡè)指标对应一种疾病：主要指标一个指标(zhǐbiāo)对应多种疾病一个(yīɡè)指标对应多种疾病疾病(jíbìng)与临床症状疾病（缺陷酶）新生儿筛查的首要代谢(dàixiè)疾病结果(jiēguǒ)解释结果(jiēguǒ)解释串联(chuànlián)质谱技术发展方向谢谢！内容(nèiróng)总结