一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白及其应用.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN109182288A(43)申请公布日2019.01.11(21)申请号201810957230.5(22)申请日2018.08.22(71)申请人天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司地址300300天津市东丽区东丽湖景湖科技园4号楼(72)发明人张耀洲吴玉乾冯建华李冬梅张树军陈玉皎王文雅(51)Int.Cl.C12N9/10(2006.01)C12N15/54(2006.01)C12Q1/6886(2018.01)C07K16/40(2006.01)G01N33/577(2006.01)G01N33/574(2006.01)权利要求书1页说明书10页G01N33/573(2006.01)序列表8页附图2页(54)发明名称一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白及其应用(57)摘要本发明涉及一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白及其应用，将若干白血病患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的法呢基焦磷酸合酶的突变蛋白，根据该人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为白血病的基因诊断提供指引作用，为实现白血病的诊断和治疗提供科学基础。CN109182288ACN109182288A权利要求书1/1页1.一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白，其特征在于，其氨基酸序列如SEQIDNO:1所示。2.一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白的编码基因，其特征在于，其核苷酸序列如SEQIDNO:2所示。3.一种基因芯片，其特征在于，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据权利要求2所述人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白的核苷酸序列，与人的法呢基焦磷酸合酶正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。4.根据权利要求3所述的基因芯片，其特征在于，所述核苷酸探针为SEQIDNO:3所示的碱基序列；所述核苷酸探针为SEQIDNO:4所示的碱基序列；所述核苷酸探针为SEQIDNO:5所示的碱基序列。5.一种试剂，其特征在于，所述试剂中含有用于检测权利要求1所述人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白的引物对。6.根据权利要求5所述的试剂，其特征在于，所述引物对包括下述任一上游引物与下述任一下游引物的组合：上游引物为如SEQIDNO:8～NO:21中任一所示的碱基序列；下游引物为如SEQIDNO:22～NO:32中任一所示的碱基序列。7.一种特异性识别人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白的单克隆抗体，其特征在于，由如权利要求5或6所述的试剂制备而成，其可与SEQIDNO:1所示的氨基酸序列特异性结合。8.一种用于检测人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，其特征在于，所述ELISA试剂盒包括：包被有权利要求7所述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、检测对象的法呢基焦磷酸合酶蛋白、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。9.根据权利要求8所述用于检测人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，其特征在于，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。2CN109182288A说明书1/10页一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白及其应用技术领域[0001]本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白及其应用。背景技术[0002]法呢基焦磷酸合酶(farnesylpyrophosphatesynthase，FPPS)用于控制法呢基二磷酸的胞内水平，这在各种生物过程中是一种非常必要的过程。法呢基焦磷酸合酶的双膦酸盐抑制剂对于骨吸收疾病的治疗非常有效，并被证明对于多种肿瘤也非常有效。近期研究发现，法呢基焦磷酸合酶与白血病的发生有一定的关系，通过对人的法呢基焦磷酸合酶进行检测为人体是否患有白血病提供一定的指引作用。发明内容[0003]本发明目的在于提供一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白及其应用。[0004]本发明技术方案包括：[0005]第一方面，提供一种人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白，其氨基酸序列如SEQIDNO:1所示。[0006]第二方面，提供一种人的法呢基焦磷酸合酶的突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQIDNO:2所示。[0007]第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的法呢基焦磷酸合酶突变蛋白的核苷酸序列，与人的法呢基焦磷酸合酶正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。[0008]优选地，所述核苷酸探针为SEQIDNO:3所示的碱基序列；[0009]所述核苷酸探针为SEQIDNO:4所示的碱基序列；[0010]所述核苷酸探针为SEQIDNO:5所示的碱基序列。[0011]第四方面，提供一种试剂，所述试剂中含有用于检测上述人的法呢基