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第六章人类染色体和染色体病第一节人类染色体细胞培养与染色体制备每一个中期染色体均由两条染色单体构成,每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。 两条染色单体互称为姐妹染色单体。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。着丝粒将染色体分为两臂,长臂(q)和短臂(p)。 人类染色体形态二、人类的正常核型核型(Karyotype)分析核型的描述46,XY46,XX2、染色体显带显带方法:R-banding反G带,因其恰好与G带着色深浅相反 除G显带、R-显带外还有: Q-显带:荧光显带,同G显带带纹。 T-显带:末端显带, C-显带:着丝粒显带。 新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体,比中期染色体更伸展,这样观察的分辨率更高,可显示550~850条带,即高分辨染色体。显带染色体识别常规G-banding使每个单倍体(24条染色体)都可以显示350~550条带,每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等,从102bp(a珠蛋白基因)~2x106bp(抗肌萎缩蛋白基因)。 估计平均每3000bp为一个基因,每条染色体可能代表几个或几百个基因G显带深染带富含AT,富含长分散DNA序列,是DNA的重复区域,不编码表达基因,G显带浅带,富含GC,含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外,它含有短分散DNA序列。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体,比中期染色体更伸展,这样观察的分辨率更高,可显示550~850条带,即高分辨染色体。三、人类细胞遗传学研究进展应用FISH技术的发展1、单色FISH2、多色FISH(24种染色)