产检检查与母儿安新.ppt

产检的重要性产检的重要性产检的重要性产检的重要性孕期的划分孕周的计算产前检查的时间间隔首次产检内容首次产检内容遗传咨询遗传咨询的目的：遗传咨询的内容：遗传咨询对象遗传咨询对象：遗传咨询的伦理准则遗传咨询的伦理准则遗传咨询的伦理准则保健内容孕早中期产检内容孕早中期产检内容孕中期产检内容妊娠期糖尿病的筛查孕中期产检内容产前诊断产前诊断的定义产前诊断的目的意义产前诊断指征产前诊断指征产前诊断的实验室诊断技术产前诊断的临床技术超声检查（B超）中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查室间隔缺损法洛氏四联症/右室双流出口左心发育不良心律失常房室间隔缺损三尖瓣下移心脾综合征在英国用四腔心扫描可发现69%的所有复杂的先天性心脏畸形孕期血清学筛查临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞
50%伴有心脏畸形(手术治疗有无意义？）形成原因1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离，90%由卵子的21号染色体不分离引起2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合体出现）3、双亲的平衡易位血清学筛查的理论基础1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三项联合起来称为三联筛查，检出率为60—80%。现在观点认为二联法（aFP+HCG）与三联在检出率与假阳性出现率上无明显差异，从经济出发认可二联法时限：早期：8—14周；中期：15—20周介入性产前诊断技术羊水用于产前诊断的方法
羊水细胞的来源：皮肤、羊膜、眼、泌尿生殖道、消化道、呼吸道等细胞或上皮细胞羊水细胞：核型、酶或生化分析、基因诊断羊水（液体）：AFP诊断NTD、酶或生化分析
哪些人最需要做产前诊断

最常见、最有效的适应征1、高龄孕妇：>35岁（母婴保健法规定）2、染色体平衡易位携带者3、DS高危4、生育过DS儿的孕妇再次妊娠5、染色体畸变敏感期穿剌可能出现的问题1、流产：<0.5%2、前壁胎盘：尽可能避开3、双胎：区分羊膜腔4、乙肝孕妇：母婴传播5、感染6、母体细胞污染：7、羊水细胞培养失败绒毛膜活检（CVS）方法：1975年盲吸法（现已不用）现方法在B超介导下经宫颈或经腹操作时间：10—14周绒毛量：25mg（无临床资料显示绒毛量与胎儿畸形率及肢体畸形率的关系）用途：核型分析（培养法）、酶或生化分析、基因分析经腹绒毛膜穿刺术绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛风险总风险：1—3%母亲流产率：0.5—1.5%感染：<1/200胎儿肢体畸形：在10—12周标准时间窗内CVS与肢体发育缺陷无关，小于10周行CVS，风险为1—2%，故小于10周不易行CVS术羊水及绒毛核型分析的局限性脐静脉穿剌（胎儿血取样）穿剌并发症胎盘脐带渗血5.8%胎儿一过性心动过缓4.1%死胎0.3%羊膜感染0.05%脐血的产前诊断运用1、核型分析：羊水培养失败、超过羊穿时限2、胎儿感染：病毒、微生物、乙肝、HIV3、评价胎儿治疗反应：免疫球蛋白，氧疗4、遗传性疾病：酶及生化分析、基因检测5、宫内治疗：输血、给药、干细胞移植胎儿镜时间：孕18—足月，流产率3%；最早可在11周但流产率达12%临应运用：直接观察胎儿外形和体表结构：白化病、唇腭裂宫内治疗：输血、换血慎用：临床资料不多，无严格的适应症7weeksgestation7weeksgestation16weeksgestation20weeksgestation产前诊断的标准产前诊断的局限性1、产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷。2、在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较晚。3、不是在任何孕周都能进行产前诊断。4、介入性产前诊断可能对母胎造成影响5、少数不可避免的人为错误。孕中期保健内容保健内容保健内容妊娠晚期产检内容妊娠晚期产检室验室检查孕晚期检查超声检查评估胎儿健康技术胎心监护评估胎儿健康技术评估胎儿健康技术臀位处理保健内容注意事项孕期营养胎教产科合理用药两种分娩方式比较入院指征择期剖宫产患者谢谢！