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DNA片段拼接中的预归并重复序列屏蔽方法
DNA序列技术在生物学研究中扮演着非常重要的角色，它可以帮助研究人员了解生物体内的基因信息、生命现象以及遗传变异等问题。然而，DNA片段拼接中的重复序列会给研究工作带来许多干扰，因此需要进行预归并重复序列的屏蔽，本文将探讨这种屏蔽方法的作用、重要性和实现方法。
一、预归并重复序列屏蔽的作用和重要性
DNA的序列中特别重要的是基因区域，而重复区域则是一种非常常见的序列类型，它们会造成不必要的干扰和误判，尤其是在DNA片段的拼接过程中。在没有重复序列屏蔽的情况下，容易发生如下的问题：
1.多次被测序的区域，因为序列的重复，会产生若干条相对相似的DNA序列，这些序列可能会被拼接在一起，造成数据干扰和误判。
2.重复区域中可能会出现一些SNP（SingleNucleotidePolymorphism），这些SNP可能会被当做真正变异的信息，导致诊断结果错误，影响疾病的诊断和治疗。
3.重复区域还可能包含一些特别的序列，如微卫星（microsatellites），他们在每个基因组中存在，并与DNA稳定性、发育和性别等生命现象密切相关。但这些序列如果无法识别、屏蔽，会干扰和影响研究人员对所关注生物信息的研究。
综上所述，预归并重复序列的屏蔽在DNA片段拼接过程中具有重要的作用和意义，可以避免数据的误判和干扰，保证研究结果的准确性。
二、实现预归并重复序列屏蔽的方法
处理DNA序列的程序有很多，并且随着计算机技术的不断更新，新的程序也可能出现。本文介绍三种主要的预归并重复序列屏蔽方法：
1.RepeatMasker
RepeatMasker是一种非常可靠的序列屏蔽软件，它可以将DNA序列中的各种重复序列（如简单重复、LTR、SINE）进行屏蔽，识别标准可达到人类近似片段数的百分之九十五以上。该软件使用轮序列（也称库序列）将待处理序列中的重复转录成为一个database，并使用BLAST作为配对搜索算法进行匹配检索。RepeatMasker能够预测出任何嵌合在重复区域中的蛋白质病毒或转座子，并且提供了一些帮助用户解释结果的工具。
2.TandemRepeatsFinder
TandemRepeatsFinder是一种描述DNA中重复序列的程序，它可以识别并定位特定类别的重复序列，如微卫星序列。该程序可以将重复序列转成FASTA格式，再用BLAST或其他配对算法进行比对，如果它们被配对到库序列中，则这些重复序列将被屏蔽。
3.MEGA
MEGA软件是一种主要用于进化分析的程序，也可用于DNA片段拼接中预归并重复序列的屏蔽。他们基于MaximumLikelihood模型，先进行序列比对，然后通过模拟重复区域和非重复区域之间的概率分布，来计算重复区域被选定的概率。在AproximateBayesianComputation下搜索过多参数的结果表明，程序可以有效地挖掘那些在更好的方案中可能被排除的序列，从而提高了预测结果的精度。
三、结论
DNA片段拼接中预归并重复序列的屏蔽是保证研究准确性的重要手段。预归并重复序列屏蔽的程序与算法多种多样，如RepeatMasker、TandemRepeatsFinder和MEGA等。虽然各自都具有一些独特的特点和优点，但它们的最终目标都是一样的，即减少重复序列造成的误判和干扰，确保更加高质量和准确的研究结果。