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地中海贫血检测主要内容地中海贫血筛查及产前诊断流程地中海贫血的临床特征地贫血液学分析地中海贫血的血液学表型特征 RBC脆性 RBC参数 MCVMCH细胞形态变化 Hb电泳分析 HbA2()或() HbBart’s()HbH()HbE()贫血实验室诊断程序人类不同时期血红蛋白的组成 地中海贫血表型阳性诊断参考标准血红蛋白电泳图谱全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳图谱a-珠蛋白基因突变及其遗传学分型a-地中海贫血临床类型β-珠蛋白基因的突变突变类型b地贫的基因型与表现型b地贫的基因型与表现型血液学分析的敏感性和特异性β-地中海贫血复合α-地中海贫血时多表现为β-地中海贫血的特征,造成α-地贫漏检. 地中海贫血合并缺铁性贫血造成地贫漏检. 谢谢!