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新分子检测技术在肺癌精准治疗中的应用NGS-vs-ddCRppt课件.pptx

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新分子检测技术在肺癌精准治疗中的应用 NGS与ddPCR比较LiTH,etal.JClinOncol31:1039-1049PCR技术也经历了3代的进化1987年，KRAS基因突变在当时50%的肺腺癌患者中被发现。 2004年，EGFR突变作为新的肺腺癌驱动基因被发现。 2014年，随着TCGA计划的完成，肺腺癌的基因突变图谱被进一步完善。遗传易感性遗传易感性肿瘤的异质性对传统分子组织诊断提出了挑战NGS和ddPCR都是通过计算，看检测出多少带有突变的DNA（突变型），和检测到的所有的DNA（野生型+突变型）的比值来确定等位基因突变频率（AF）。NGS和ddPCR都可分辨分子顺式/分子反式基于靶向捕获的NGS能够同时检测已知突变和未知突变针对非小细胞肺癌的8个基因NGS可以完全覆盖MET14exonskipping，HER220exoninsertion等情况复杂的突变 EGFR等热点基因的非热点突变位点 ALK等热点基因的非常见融合方式NGS能够发现新的耐药机制与EGFR不同ALK-TKI的耐药机制更加复杂随着建库技术和生物信息分析策略的进步NGS液体活检敏感性已经远超ddPCR在肿瘤克隆进化的过程中，劳拉替尼耐药相关亚克隆L1198F重拾对克唑替尼的敏感性N.Rizvietal,Science,vol348,2015Delpuetal.Int.J.Mol.Sci.(2013)PNAS感谢聆听